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常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析: 2009年; 目的探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点。方法收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析。对临床发作和癫痫综合征进行分类。结果6个家系共有59名成员接受调查,结果发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05)。存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放。1例由简单部分性发展为强直性发作。1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症。结论ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫。; 翟琼香桂娟张宇昕陈志红; 关键词：常染色体显性遗传额叶癫痫

小儿惊厥性癫痫持续状态的临床特征及预后分析被引量：5: 2009年; 目的探讨小儿惊厥性癫痫持续状态（CSE）患者的临床特征及预后的相关因素，为有效的预防和治疗小儿CSE提供依据。方法采用连续登记建立数据库的方法，前瞻性观察于1998年10月至2008年10月广东省人民医院儿科及广州市儿童医院急诊及住院的CSE患者，按1993年国际抗癫痫联盟（ILAE）的诊断标准进行诊断，用X^2检验、秩和检验及logistic分析进行预后相关因素分析。结果纳入本组169例患者，其中农村92例（54．4％）。首要病因为中枢神经系统感染71例（42．0％），其次为停或减用抗癫痫药、脑出血。农村的患儿治疗前抽搐时间较城市的患儿抽搐时间长（P〈0．01），接受治疗前持续时间与预后有关（P〈0．01），总持续时间与预后有关（P〈0．01），死亡率为14．2％。Logistic回归分析示，来源地、治疗前持续时间、呼吸抑制为影响预后的独立因素（P〈0．05）。结论农村的患儿是CSE主要人群，中枢神经系统感染是首要的病因。CSE总时间及治疗前CSE时间是影响死亡率及致残率的一个重要因素。; 翟琼香梁惠慈丁健张宇昕郝英; 关键词：小儿惊厥惊厥性癫痫持续状态预后

夜间发作癫小儿的临床与动态脑电图特征被引量：2: 2008年; 目的探讨夜间发作的各种类型小儿癫的临床与动态脑电图特征。方法收集2005年6月-2006年12月本院小儿神经科门诊夜间发作及非夜间发作的癫患儿各38例。记录其性别、年龄、起病年龄、发作频率、癫家族史、头颅MRI检查及24h动态脑电图(AEEG)电监测结果。对夜间发作及非夜间发作癫的临床特点及脑电图特征进行比较和分析。结果夜间发作癫的临床发作形式包括局限性发作13例(28.1%),局限性继发全面性发作1例(2.6%),全面性发作28例(73.7%)。夜间发作癫仅于夜间睡眠期样放电23例(60.5%),清醒期和睡眠期均有样放电且无明显差异9例(23.7%),均有样放电但睡眠期明显多于清醒期6例(15.8%)。夜间发作与非夜间发作癫的临床发作形式、样放电部位及异常波主要类型比较无统计学差异(Pa>0.05)。二者存在样放电的时期有显著性差异(P<0.05),且夜间发作癫在睡眠期存在样放电明显多于非夜间发作癫。结论夜间发作的癫形式多样,缺乏特异性临床表现,难以与睡眠障碍相鉴别,睡眠期AEEG对于夜间发作癫的诊断和鉴别诊断具有重要意义。; 桂娟翟琼香张宇昕; 关键词：脑电图特征

全面性癫伴热性惊厥附加症8家系临床分析被引量：5: 2010年; 目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集2004年1月-2009年12月收治的8个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果 8个家系共有101名家系成员接受调查,结果发现受累患者37例。其中特发性全面性癫2例,不能分类者3例;符合GEFS+临床表型患者32例(死亡1例),其中男19例,女13例;男女性别比较差异无统计学意义(χ2=0.40,P>0.05);表现为热性惊厥(FS)者21例,热性惊厥附加症(FS+)者6例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论 FS+是一种常见儿童时期起病的癫综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。FS+家系符合常染色体不完全显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。; 陈志红翟琼香桂娟张宇昕郭予雄丁健郝英; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系表型

南粤地区6个常染色体显性遗传夜间发作性癫癎家系患者中未发现CHRNA4基因突变: 2013年; 目的分析常染色体显性遗传夜间发作性癫癎（ADNFLE）患者CHRNA4基因序列的变异性，探讨其与ADNFLE发病的关系。方法收集临床诊断为ADNFLE的主要来源于广东和广西的6个家系，其总成员66例，发病24例，同时收集健康志愿者200例作为健康对照。提取二基因组中DNA并特异性扩增CHRNA4的1～6号外显子片段，对其进行纯化与测序。对测序结果进行序列对比分析。采用SPSS13．0软件进行统计学分析。结果在CHRNA4基因第5号外显子中发现4个碱基替换．c.909T〉G、c．1440G〉T、c．1458T〉C及c．942C〉T，均为同义替换。前3种替换属纯合变异，在24例ADNFLE患者和200例健康对照者中均存在，发生率为100％，而942C〉T替换仅出现在1例患者中，属杂合变异。结论ADNFLE患者CHRNA4基因1—6号外显子片段中均未发现已报道的热点突变。CHRNA4基因是否参与ADNFLE的发病，需进一步扩大样本量和进行功能学的研究。; 桂娟翟琼香陈前陈志红王春汤志鸿卓木清; 关键词：基因突变

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广东省自然科学基金(20071015)