军队医药卫生科研基金(200626Z058)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：蒲传强鲁向辉黄旭升刘洁晓罗萍更多>>
- 相关机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：军队医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病患者临床、病理、辅助检查及随访对比研究被引量：2
- 2011年
- 目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放军总医院1986～2010年临床病理诊断为DMRV的33例散发性和4例家族性患者,对其临床病理表现、实验室检查及随访结果进行对比分析。结果散发性与家族性DMRV患者间就诊年龄、发病年龄、病程无显著差异(P>0.05);两组起病形式及受累肌群类似,但散发性患者特殊体征较家族性患者多;肌酶多为轻到中度增高,家族性患者血肌酶较散发性者显著增高(P<0.05),但病程长短与肌酶高低无相关性(P>0.05);病理表现一致,Gomori染色可见镶边空泡、包涵体且无炎性细胞浸润;29例进行随访,相同病程两组患者间无明显差别。随访发现病情呈缓慢加重发展,严重降低生活质量,但对寿命无明显影响。结论中国DMRV患者临床、病理表现及辅助检查与日本报道基本一致,呈慢性加重病程,10年左右需轮椅代步,无有效治疗手段;散发患者中有儿童早期起病者,且体征较家族性患者多。
- 鲁向辉蒲传强黄旭升毛燕玲刘洁晓罗萍
- 关键词：遗传性包涵体肌病远端肌病镶边空泡
- 伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析被引量：1
- 2011年
- 目的探讨5例伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者GNE基因突变类型。方法对5例患者行肌活检,所有患者及例5的父母、妹妹、女儿行GNE基因编码区外显子及其侧翼序列聚合酶链反应扩增,纯化后产物经测序比对分析基因突变点,应用SnaPshotTM技术在100名健康对照者中进行新发突变位点检测。结果 5例患者均携带GNE基因突变,例1-4为复合杂合子,例5为纯合子。共检测到已知突变6个,1个无义突变(p.R8X),5个错义突变(p.D176V、p.I298T、p.A591T、P.A631V、p.V696M),发现新发错意突变1个(c.317T>C,p.I106T),例5父母、妹妹及女儿均为P.A631V健康携带者。结论本研究为p.R8X、p.I298T、p.A591T、p.V696M突变首次在中国人群中的报道,且p.I106T为GNE基因新发突变,这些发现进一步扩展了中国人群GNE基因突变谱。
- 鲁向辉蒲传强石强骆文静李珂
- 关键词：远端肌病镶边空泡包涵体基因突变
