神经丝酶抑制蛋白(neuroserpin,NSP)是组织型纤维蛋白溶酶原激活剂(tissue-type plasminogen activator,tPA)在神经系统中的特异性抑制剂,主要参与并调节学习、记忆及行为等活动,在神经发育及重塑中发挥着重要作用。N S P在缺血性脑损伤及癫痫发生时具有神经保护作用。N S P突变体可以导致一种常染色体显性遗传性痴呆,即N S P包含体家族性脑病(familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies,FENIB)。本文就该病发生的分子结构基础,突变型和表现型之间的对应关系,以及治疗进展三方面进行综述。
近年来,难治性癫痫的病因与多药耐药基因以及多药耐药基因与抗癫痫治疗的因果关系越来越受到关注。P糖蛋白(P-glycopretein,P-gp)是由ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白基因(ATP-binding cassette subfamily B member 1 transporter gene,ABCB1)编码的产物。它不仅可以限制抗癫痫药物(antiepileptic drug,AED)的消化道吸收,而且可以在细胞和亚细胞水平调控药物在中枢神经系统的运输过程。除了生理和环境因素的影响,P-gp的功能和表达的变化可能主要取决于ABCB1基因的多态性,这是目前研究得最广泛、最深入的多药耐药机制。本文就目前ABCB1基因多态性与难治性癫痫的相关性研究进展作一综述。
