目的探讨髓母细胞瘤的遗传学异常及其发病机制。方法通过微卫星分析(m icrosatellite analysis)方法,应用7个分别位于10号染色体长臂上PTEN(10q23)和DMBT1(10q25)基因位点的特异性标记物,分析18例髓母细胞瘤的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)。结果18例髓母细胞瘤中,位于10q23上的LOH比率为24%(9/37可分析标记);位于10q25上的LOH比率为47%(9/19可分析标记)。结论在髓母细胞瘤中,染色体10q25上高比率的杂合性丢失提示,位于该位点上DMBT1基因的遗传学改变可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用。
目的研究髓母细胞瘤8号染色体的遗传学异常,寻找与该肿瘤发病机制有关的杂合性丢失位点。方法通过微卫星分析(microsatellite analysis)方法,应用19个位于8号染色体短臂(8p)上的多态性标记物,检测髓母细胞瘤的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)。结果在所检测的23例髓母细胞瘤中,21例为原发肿瘤,2例为复发肿瘤。染色体8p总的LOH比率为51%(124个LOH/243个可分析位点)。我们在8p22-23.2之间发现了一个高比率的共同丢失区,其长度为18.14 cM。结论染色体8p22-23.1上很可能存在重要的抑癌基因,该基因的丢失可能与髓母细胞瘤发病有关。
