目的探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447x多态性位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征（MS）的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测802例研究对象（包括哈萨克族和汉族MS患者各200例和对照各201例）的脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X基因多态性。结果（1）哈萨克族和汉族MS组H-和x等位基因频率均低于各自对照组[哈萨克族H-等位基因：22．0％ vs 28．6％（P=0．031），X等位基因5．5％VS12．4％（P=0．001）；汉族H-等位基因：18．0％ vs 28．9％（P=0．000），X等位基因：4．0％ vs 12．4％（P=0．000）]，但两民族间无差别（P均〉0．05）。（2）脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间存在强连锁不平衡。（3）该两个多态性位点之间只存在H＋／S、H-／s和H-／x三种单体型，两个民族MS组与对照组之间单体型频率均有统计学差异（X^2哈萨克=13．17，P=0．001；X^2汉=20．68，P=0．000），两民族间无差别（P〉0．05）。（4）哈萨克族和汉族H＋H-／H—H-基因型与SX／XX基因型的组合都有升高HDL—C水平和降低TG水平的作用（P〈0．05）。结论脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性与MS相关，两位点之间存在强连锁不平衡，H-／X单体型可能是MS的保护因素，并对血脂水平产生有益的影响。
