苏州市社会发展科技计划项目(SS08014)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
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- 相关机构：苏州大学附属第二医院苏州大学更多>>
- 发文基金：苏州市社会发展科技计划项目江苏省卫生厅科研基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 突变敏感性分子开关对乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变的快速检测
- 2012年
- 目的应用硫化磷酸修饰的碱基特异性引物和高保真DNA聚合酶所构成的突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳，快速检测乳腺癌及乳腺纤维腺瘤中DBC2基因7776C〉T突变频率。方法设计2对分别与DBC2基因7776位点突变碱基（C）和野生碱基（T）配对的硫化磷酸修饰的引物，硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本完全配对时，能被高保真聚合酶延伸，而硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本不完全配对时，不能被高保真聚合酶延伸。用此突变敏感性分子开关技术对85例乳腺癌组织DNA样本及10例乳腺纤维腺瘤组织DNA样本进行PCR检测，并利用凝胶成像系统对PCR产物进行分析。结果利用分子开关技术在85例乳腺癌组织DNA样本中检测出DBC2基因7776C〉T突变率为2．4％（2／85），10例乳腺纤维腺瘤未发现该突变。结论该突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳可快速检测乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变。突变敏感性分子开关技术可在单碱基水平对相关基因突变进行特异性检测，提示其在乳腺癌等基因突变检测中具有广阔的应用前景。
- 陈营朱旬肖莉李凯邢春根邹汉青金涛
- 关键词：乳腺肿瘤分子开关基因突变
- 乳腺癌PIK3CA基因热点突变的研究被引量：3
- 2013年
- 目的:采用突变敏感性分子开关技术,检测乳腺癌组织中PIK3CA基因热点突变的突变频率,并分析乳腺癌PIK3CA基因热点突变与乳腺癌临床病理特征之间的关系。方法:用突变敏感性分子开关技术对90例乳腺癌组织和10例乳腺纤维腺瘤组织DNA进行检测,并利用基因测序进一步验证。结果:在90例乳腺癌患者中检测出18例PIK3CA基因热点突变(突变率20%,18/90),包含A3140G突变14例(突变率15.6%,14/90)、G1633A突变3例(突变率3.3%,3/90)、G1624A突变2例(突变率2.2%,2/90),其中1例患者同时发生A3140G和G1624A突变。10例乳腺纤维腺瘤中未发现以上热点突变。PIK3CA基因突变与HER-2表达有关(χ2=4.119,P=0.048),过表达者中PIK3CA基因突变率低,而与年龄分布(χ2=0.238,P=0.602)、肿瘤大小(P=1.000)、淋巴结状态(χ2=3.689,P=0.056)及ER(χ2=0.957,P=0.328)、PR(χ2=0.012,P=0.914)和EGFR(χ2=0.011,P=0.916)是否表达无相关性。结论:PIK3CA基因热点突变与患者的HER-2过表达呈负相关。
- 陈营朱旬肖莉李凯邢春根邹汉青
- 关键词：乳腺肿瘤PIK3CA基因突变分子开关
