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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂相关性研究被引量：6: 2010年; 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测。结果携带T等位基因的父母,其子代患NSCL/P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL/P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL/P的危险性是非TT纯合子的3.812倍。结论山东地区NSCL/P与MTHFR基因C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用。; 卢丹王苏梅王建华贾颐舫杨丹彤褚福禄; 关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

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山东省医药卫生科技发展计划项目(2005HZ033)