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黑龙江省卫生厅科研项目(2007-223)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：贺林欧阳珊傅松滨高凌寒刘平更多>>
相关机构：哈尔滨医科大学上海交通大学更多>>
发文基金：黑龙江省博士后基金国家自然科学基金黑龙江省教育厅资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇致病基因
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇内障
  • 1篇系谱
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性核性白...
  • 1篇晶体蛋白
  • 1篇晶体蛋白质类
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系致病
  • 1篇家系致病基因
  • 1篇核性白内障
  • 1篇候选基因
  • 1篇白内障

机构

  • 1篇哈尔滨医科大...
  • 1篇上海交通大学

作者

  • 1篇张璐
  • 1篇刘平
  • 1篇高凌寒
  • 1篇傅松滨
  • 1篇欧阳珊
  • 1篇贺林

传媒

  • 1篇中华眼科杂志

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测被引量：1
2009年
目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINKAGE软件包进行连锁分析。在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位。利用CYRILLIC软件进行单体型分析，确定候选基闪所在染色体区域。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫旱标记D2S325处获得最大对数优势计分（LOD）值Zmax=2．29（θmax=0．00）。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S2382之间，遗传距离约19．04cM，染色体位置为2q32．3-q35。候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G—A的点突变。结论本研究将我国一个先天性核性白内障家系的致病基因定位于2号染色体2q32．3-q35约19．04cM区域内，并在CRYGC基因发现一个新的点突变与此家系共分离。
刘平张璐欧阳珊高凌寒贺林傅松滨
关键词：白内障系谱
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