上海市科委重大科技攻关项目(03DZ19702)
- 作品数：6 被引量：47H指数：4
- 相关作者：陈生弟倪培华应雅韵傅毅傅毅更多>>
- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海第二医科大学上海交通大学更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- β-纤维蛋白原五种基因多态性与脑梗死的关系被引量：16
- 2005年
- 目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原水平及5种基因多态性。结果脑梗死组的纤维蛋白原水平明显高于正常老年组和疾病对照组(P<0.05)。在脑梗死组、疾病对照组和正常老年组中,148C/T、455G/A基因多态性变异组的纤维蛋白原水平均高于无变异组(P<0.05)。而3组之间5种突变基因的基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死作为多因素疾病,血浆纤维蛋白原水平升高是脑梗死的危险因素之一。T148、A455等位基因可引起血浆纤维蛋白原水平升高。
- 傅毅魏新倪培华应雅韵宋艳艳陈生弟
- 关键词：脑梗塞纤维蛋白原基因多态性
- 肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系被引量：9
- 2006年
- 目的探讨上海汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测133例脑梗死患者和75名健康老年人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与健康老年组相比,差异均有统计学意义;在脑梗死组中,突变型的甘油三酯(TG,mmol/L)水平(2·21±1·45)高于无突变型(1·68±0·72),而突变型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于无突变型,差异均有统计学意义(P<0·05);Logistic回归分析示,收缩压、血糖和T等位基因是脑梗死的独立危险因素。结论HL基因启动子-514C/T的多态性与脑梗死的发生直接相关;脑梗死患者启动子-514C/T基因突变可引起TG和HDL-C水平的变化。
- 傅毅倪培华应雅韵陆国强刘建荣辛晓瑜陈生弟
- 关键词：脑梗塞脂肪酶
- 肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G多态性与脑梗死的关系被引量：3
- 2007年
- 目的探讨上海汉族人群肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子710T/C、763A/G多态性与血浆脂蛋白、脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测147例动脉粥样硬化性脑梗死患者和118例无心脑血管疾病老年人HL基因(hepatic lipase gene,LIPC)启动子710T/C、763A/G基因型,研究其对血脂代谢和脑梗死的影响。结果脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与对照组比较无明显差异;脑梗死组中-710T/C、-763A/G突变型(CC和TC、GG和AG)的TG水平高于无突变型(TT、AA),而纯突变型(CC、GG)的HDL-C水平、HDL-C/TC比值均低于无突变型(TT、GG),差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析示HDL-C/TC是脑梗死的独立保护因素,而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素。结论LIPC启动子710T/C、763A/G多态可引起TG、HDL-C水平和HDL-C/TC的变化,但并不是脑梗死的独立危险因素。
- 王云玲倪培华应雅韵赵菊芳马飞月傅毅陈生弟
- 关键词：肝脂酶基因多态性脑梗死血浆脂蛋白
- 上海地区脑梗死患者肝脂酶基因启动子4个位点的连锁不平衡分析被引量：4
- 2007年
- 目的探讨上海地区脑梗死患者肝脂酶启动子250G/A、514C/T、710T/C 和763A/G 基因的单核苷酸多态性(SNP)位点及其构成的单倍型和连锁不平衡关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对脑梗死组(133例)和健康对照组(112名)进行肝脂酶基因多态性分析。结果与健康对照组相比,脑梗死组的-250G/A、-514C/T 基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(均 P<0.05);与健康对照组相比,脑梗死组的-710T/C、-763A/G 基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(均 P>0.05)。同时配对连锁不平衡检验表明,-250G/A 与-514C/T、-710T/C、-763A/G 之间,-514C/T 与-710T/C、-763A/G 之间,以及-710T/C 与-763A/G 之间均存在强连锁不平衡。另外,等位基因-250G 与-514C、-710C、-763G 以及-514C 与-710C、-763G 分别配对时,在脑梗死组的出现率明显低于在对照组的出现率;等位基因-250A 与-514T、-710T、-710C、-763G,-514T 与-710C、-763G以及-710T 与-763G 分别配对时,在脑梗死组的出现率明显高于在对照组的出现率。结论上海地区脑梗死患者肝脂酶基因4个 SNP 位点之间存在着有意义的单倍型和连锁不平衡关系,并且单倍型 GC、GG 以及 CC 可能降低脑梗死的发病率,而单倍型 AT、AC、AG、TC 以及 TG 可能提高脑梗死的发病率。
- 傅毅倪培华应雅韵刘建荣宋永建辛晓瑜郭正良陈生弟
- 关键词：脑梗死肝脂酶单核苷酸多态性单倍型
- β-纤维蛋白原基因多态性与连锁不平衡分析被引量：3
- 2005年
- 目的:探讨纤维蛋白原β-148C/T、-249C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性在上海汉族人群的分布特征及连锁不平衡关系。方法:运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对342例正常老年组和132例脑梗死组进行纤维蛋白原基因多态性分析。结果:脑梗死组的Fg水平明显高于正常老年组。经Kappa一致性检验,-148C/T与-455G/A、448G/A、1689T/G之间存在松散连锁不平衡,-455G/A与448G/A、1689T/G以及448G/A与1689T/G之间存在强连锁不平衡,而-249C/T与-148C/T、-455G/A、448G/A、1689T/G之间为随机组合。结论:血浆纤维蛋白原与脑梗死的发生相关;连锁不平衡关系存在着种族、地域或环境的差异;提供了上海汉族人群β-Fg5种基因多态性的群体遗传学资料。
- 傅毅倪培华应雅韵陆国强宋艳艳陈生弟
- 关键词：纤维蛋白原基因多态性
- 同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究被引量：17
- 2005年
- 目的进一步确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G这4种基因突变在脑卒中发病中的意义。方法选择年龄及性别基本匹配的脑梗死组78例、脑出血组26例、神经系统其他疾病组29例和健康老年组50例,采用酶联免疫分析法测定受检者血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,检测基因表型。结果脑梗死组和脑出血组血Hcy浓度明显高于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异无统计学意义。结论Hcy水平与脑卒中的发生有一定联系。CBS844ins68和MSA2756G突变可能存在种族或地域差异,MTHFRC677T纯合子突变可能是导致血浆总Hcy(tHcy)水平升高的遗传决定簇,而CBST27796C基因杂合子突变可能引起tHcy水平的降低;4种基因突变符合遗传平衡定律。
- 傅毅刘建荣倪培华应雅韵陈生弟
- 关键词：代谢酶基因多态性脑卒中胱硫醚Β-合成酶甲硫氨酸合成酶酶联免疫分析法其他疾病
