国家高技术研究发展计划(2002AA2230331)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：张素华贾贺堂韩学尧纪立农张学东更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属第一医院北京大学郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脂联素基因SNP+276多态性与糖尿病性视网膜病变的关系被引量：1
- 2008年
- 目的分析重庆地区汉族人群脂联素基因SNP+276G/T的基因型分布,探讨该多态性与糖尿病性视网膜病变的相关关系。方法在重庆地区汉族人群中选取100例2型糖尿病患者、98例糖尿病性视网膜病变患者和69例正常对照组,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP+276的多态性位点,比较各组基因型及等位基因频率分布。结果①脂联素基因SNP+276在重庆地区汉族人群中存在三种基因型(G/G、G/T、T/T),对照组的分布频率分别为42.0%、47.8%、10.1%,糖尿病无视网膜病变组的分布频率分别为53.0%、39.0%、8.0%,糖尿病性视网膜病变组的分布频率分别为42.9%、37.8%、19.4%。②对照组、糖尿病无视网膜病变组及糖尿病性视网膜病变组三组脂联素基因SNP+276基因型分布频率比较差异无统计学意义。③对照组、糖尿病无视网膜病变组及糖尿病性视网膜病变组的G等位基因频率分别为65.9%、72.5%、61.7%;三组脂联素基因SNP+276等位基因的分布频率比较差异无统计学意义。结论脂联素基因SNP+276多态性位点与重庆地区汉族人群中糖尿病性视网膜病变的发生无明显相关性。
- 柏丽娜张学东
- 关键词：脂联素限制性片段长度多态性糖尿病性视网膜病变
- 北京市100个早发糖尿病家系MODY1基因突变的筛查被引量：2
- 2006年
- 目的早发2型糖尿病家系中可能存在MDOY1基因的致病突变,本研究旨在了解MDOY1基因(HNF-4α)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用。方法收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MDOY1基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序。SPSS进行统计分析。结果在MDOY1基因的筛查中,我们发现3个编码区的变异Exon1cM49V、Exon4T130I、Exon10S462S及二个非编码区的DNA变异IVS1C+44A>T、IVS-5C>T。结论MDOY1基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因。
- 贾贺堂张素华纪立农韩学尧
- 关键词：2型糖尿病遗传学
