目的:探讨双相障碍Ⅰ型及认知功能与G72基因rs947267多态性的关系。方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fourth Edition,DSM-Ⅳ)诊断标准的处于稳定期的双相障碍Ⅰ型患者202例和正常对照103名,采用数字符号、连线测验(Trail Making Test,TMT)检测注意功能,数字广度、视觉再生检测记忆功能,言语流畅性测验、威斯康星卡片分类测验(Wisconsin Card Sorting Test,WCST)和汉诺塔(Tower of Hanoi,TOH)评定执行功能,并检测G72基因rs947267多态性。采用协方差分析比较认知功能,遗传学分析采用病例对照分析及以认知功能作为数量性状的关联分析。结果:①病例组的数字符号、TMT-A时间、TMT-B时间、数字广度各项指标、视觉再生、言语流畅总数、WCST各项指标和TOH各项指标的成绩均比对照组的差(P<0.05)。②病例组和对照组的rs947267多态性基因型频率(AA:36.1%vs.43%,AC:52.5%vs.43.7%,CC:11.4%vs.14.6%)和等位基因频率(A:62.4%vs.63.6%,C:37.6%vs.36.4%)的差异无统计学意义(均P>0.05)。③病例组中rs947267多态性不同基因型组的TMT-B时间差异有统计学意义(F=3.67,P=0.027),AA基因型组较AC基因型组的短(P<0.05)。病例组携带A等位基因的TMT-B时间短于未携带者(P<0.05)。正常对照组中不同基因型组TOH总分差异有统计学意义(F=3.90,P=0.047),AA基因型组较AC基因型组低(P<0.05)。正常对照组中携带A等位基因者的TOH总分较未携带者低(P<0.05);结论:稳定期双相障碍Ⅰ型患者存在注意、记忆和执行功能损害,未发现G72基因rs947267多态性与双相障碍Ⅰ型存在关联,但该基因多态性与某些认知功能可能存在关联。
