广东省科技计划工业攻关项目(2005B34201023)
- 作品数：3 被引量：11H指数：2
- 相关作者：陈敏玲黄轩方群黄林环杨智云更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎儿短肋-多指综合征二例
- 2007年
- 孕妇，30岁，孕2产1，分别于2004年、2005年停经28周＋4和19周产前超声检查发现胎儿四肢长骨短小、胸廓狭小，分别疑诊软骨发育不全、胎儿异常综合征入院引产。孕期无不适，孕妇及丈夫均无不良接触史，无特殊疾病和遗传病史。
- 黄林环方群杨智云谢红宁黄轩陈敏玲
- 关键词：异常综合征胎儿软骨发育不全四肢长骨遗传病史特殊疾病
- 应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨被引量：8
- 2010年
- 目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照。分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征。结果(1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例),软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例)。不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端呈"杯口"样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈"鱼嘴"状改变;致死性发育不良Ⅰ型、成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型、窒息性胸廓发育不良、短肋-多指综合征等致死性骨骼发育异常的胎儿以胸廓狭小最常见。结论骨骼X线检查对骨骼发育异常引产后的胎儿具有重要诊断价值,尤其对于尚未能获得基因诊断的病例,有助于确诊以指导临床遗传咨询,评估复发风险。
- 黄林环黄轩方群杨智云陈敏玲
- 关键词：胎儿骨骼发育异常放射摄影术
- 软骨发育不全的产前基因诊断被引量：3
- 2008年
- 目的通过产前成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor3，FGFR3）基因检测确诊胎儿软骨发育不全。方法经脐带穿刺获取78例短肢发育异常胎儿脐血，常规行核型分析，并提取基因组DNA，扩增FGFR3基因第10外显子，应用限制酶BfmI进行限制性片段长度多态性分析，并对其行DNA双向测序。同法分析阳性胎儿双亲FGFR3基因第10外显子。结果短肢发育异常78例胎儿中，8例为G1138A杂合突变，诊断为软骨发育不全，其核型分析正常。余70例短肢发育异常胎儿，FGFR3基因第10外显子第1138位核苷酸检测结果正常，排除软骨发育不全。8例患病胎儿双亲中，1例父亲同为G1138A杂合突变，余检测结果正常。结论对超声诊断的胎儿短肢发育异常，通过脐血FGFR3基因第10外显子的PCR-限制性片段长度多态分析和DNA双向测序，产前能明确诊断软骨发育不全。
- 黄轩黄林环方群陈敏玲周祎蔡坚陈宝江陈筠虹
- 关键词：软骨发育不全产前诊断基因诊断成纤维细胞生长因子受体3
