国家重点基础研究发展计划(2009CB521905)
- 作品数：10 被引量：91H指数：3
- 相关作者：王拥军李伟李桂林张在强高平进更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京天坛医院首都医科大学上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划北京市教育委员会科技发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高血压患者颅内动脉钙化与白细胞端粒长度的关系
- 2012年
- 目的:探讨未发生脑卒中的原发性高血压患者颅内动脉钙化与白细胞端粒长度间的相关性。方法:122例无脑卒中史的原发性高血压患者进行头颅CT血管造影(CTA)检查,发现有颅内动脉钙化者67例,无钙化者55例。使用单色多重荧光定量PCR测量患者外周血白细胞端粒长度(T/S比值)。结果:存在颅内动脉钙化的原发性高血压患者,其外周血白细胞端粒长度(中位数0.85,0.71～0.98)明显短于非钙化组(中位数0.98,0.82～1.18)(P=0.001)。Spearman相关分析显示,白细胞端粒长度与患者年龄间存在相关性[相关系数为r=-0.229(P=0.011)]。Logistic回归分析显示,外周血白细胞端粒缩短是颅内动脉钙化的独立危险因素,ln(T/S比值)每减少1/2 SD,OR为1.443(95%CI 1.069～1.947,P=0.016)。结论:未发生脑卒中的原发性高血压患者的外周血白细胞端粒长度与其颅内动脉钙化呈负相关。
- 仲韵王彦陈朝婷张丽云凌华威陈克敏高平进朱鼎良
- 关键词：端粒多重聚合酶链反应
- 单基因遗传性脑小血管病:一种累及多系统的遗传性疾病被引量：3
- 2013年
- 单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病。其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床诊断的关键,同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提。
- 李伟张在强李少武李玉香王拥军
- 关键词：基因表型
- 中国人群中动脉硬化性脑小血管病易感基因及预测模型的研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨与脑小血管病有关的易感基因及基因预测模型。 方法对共792例4组研究对象的脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）样本应用SNaPshot单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）分型技术进行19个候选基因55个SNP位点分型，在5种遗传模型下对脑小血管病与非卒中对照组个体之间分析，并进行各组之间差异显著性检验及危险因素分析。应用了SAS软件构建预测模型。结果脑小血管病与非卒中对照组个体差异性检验，肌球蛋白轻链激酶基因（myosin light chain kinase，MYLK）SNP位点rs2222823杂合子（A/T）的优势比（odds ratio，OR）为0.52[95%可信区间（confidence interval，CI）（0.35～0.79），P=0.002，校正P=0.031]；细胞周期依赖性激酶抑制基因2A（inhibitor of cdk 4/alternative reading frame，INK4/ARF）SNP位点rs2811712杂合子（C/T）的OR值为1.75[95%CI 1.13～2.71，P=0.004，校正P=0.050]。脑小血管病与高血压性脑出血患者差异性检验， rs2222823位点的P值为0.035。脑小血管病与大动脉硬化性脑血管病患者差异性检验，非糖尿病患者及饮酒患者在rs2222823位点P值分别为0.012和0.018；高脂血症及饮酒患者在rs2811712位点P值分别为0.029和0.04。构建预测模型的基尼指数为0.442。 结论 MYLK和INK4/ARF基因与中国人群中动脉硬化性脑小血管病有相关性，rs2222823杂合子（A/T）有减缓脑小血管病患病率作用，而rs2811712杂合子（C/T）对脑小血管病的患病率具有促进作用。
- 李伟胡波李桂林张在强王拥军
- 关键词：易感基因杂合子
- 动态动脉硬化指数在嗜铬细胞瘤与原发性高血压患者中的变化被引量：2
- 2009年
- 目的观察动态动脉硬化指数(AASI)在嗜铬细胞瘤与原发性高血压患者中的变化。方法回顾性分析62例嗜铬细胞瘤患者(研究组)与61例年龄匹配的原发性高血压患者(对照组)的临床特征,通过24h动态血压(ABPM)监测,分析血压参数的特点,计算AASI。结果ABPM检测结果显示,研究组与对照组的24h平均收缩压及脉压的差异均无统计学意义(P值均>0.05),但研究组的夜间平均收缩压及舒张压均显著高于对照组(P值均<0.05)。研究中,79.0%的患者的动态血压昼夜节律消失,与对照组(77.0%)的差异无统计学意义(P>0.05)。研究组的AASI为0.45±0.16,显著高于对照组的0.39±0.13(P=0.016)。结论嗜铬细胞瘤患者夜间血压降幅明显小于原发性高血压患者,AASI显著高于原发性高血压患者,提示嗜铬细胞瘤患者较原发性高血压患者发生血管病变的潜在危险性更大。
- 陆晓虹朱理敏李燕牛文全初少莉朱鼎良高平进
- 关键词：嗜铬细胞瘤原发性高血压动态血压动态动脉硬化指数
- 基因芯片在嗜铬细胞瘤患者基因突变检测中的作用被引量：1
- 2009年
- 目的应用基因芯片技术检测与嗜铬细胞瘤患者相关的基因突变。方法采用上海市高血压研究所开发的基因突变检测芯片(包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL和RET4个基因的87个突变位点),在35例嗜铬细胞瘤患者已测序证实的DNA样本中,验证基因芯片检测的符合率。结果91.4%的基因芯片杂交与基因测序结果一致。基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中,两种方法的检测结果一致。结论基因芯片可快速、准确地识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,可应用于临床诊断为嗜铬细胞瘤患者的基因突变筛查。
- 武多娇周晓鸥高平进张怡朱理敏朱鼎良
- 关键词：嗜铬细胞瘤基因芯片基因诊断
- 脑小血管病被引量：40
- 2010年
- 在2007年国际卒中会议上两个涉及脑小血管病的议题成为大会关注热点，2008年国际卒中会议和欧洲卒中会议上，再次提出了“小血管病引起大问题”的论点。在此形势下，脑小血管病的研究成为当今国际卒中界及国内脑血管病研究的重点。因此，下面对脑小血管病的定义，脑小血管病与腔隙性脑梗死相互关系，以及脑小血管病的临床表现、影像学进行综述。
- 李伟李桂林王拥军
- 关键词：脑血管病腔隙性脑梗死卒中影像学
- 急性缺血性卒中CISS分型的亚型分析被引量：3
- 2014年
- 目的对急性缺血性卒中患者应用CISS分型方法进行亚型分析,归纳总结急性缺血性卒中的病因学特点。方法选择首发急性缺血性卒中患者500例,均具有完善的数字血管造影(DSA)、磁共振成像(MRI)、磁共振血管造影(MRA)及CT等影像学检查及其他病因学检查资料,根据患者病史、临床症状及各项辅助检查结果,采用CISS分型方法对每位患者进行亚型判定。结果 CISS亚型中大动脉粥样硬化性卒中占69%,其中以颅内外大动脉粥样硬化-穿支动脉闭塞病因所占比率最高为23%;穿支动脉性卒中占12%,心源性卒中占7%,其他病因性卒中占1%,病因不明性卒中占11%。不同性别间CISS各亚型构成比差异无统计学意义。结论急性缺血性卒中发病原因以大动脉粥样硬化型最为常见,其中尤以颅内外大动脉粥样硬化-穿支动脉闭塞原因比例最高。
- 李晓蕾廖晓凌白水平韩臻臻
- 关键词：卒中病因分型
- 缺血性卒中A—S—C—O分型、TOAST分型及CISS分型的信度检验被引量：35
- 2011年
- 目的评定缺血性卒中A-S-C-O分型、急性卒中治疗Org10172试验(trial of org 10172 in acutestroke treatment,TOAST)分型及中国缺血性卒中亚型(Chinese ischemic stroke subclassfication,CISS)的信度检验。方法连续收集我院新发缺血性卒中患者100例,由两位研究者对其进行分型,对3种分型分别进行信度检验。结果本研究A-S-C-O分型的Kappa值为0.504,P<0.01;TOAST分型的Kappa值为0.769,P<0.01;CISS分型的Kappa值为0.710,P<0.01。结论 A-S-C-O分型的一致性中等,TOAST分型及CISS分型的一致性良好。
- 李晓蕾李菁晶李轶王拥军
- 关键词：脑梗死TOAST分型信度
- CADASIL的磁共振影像学、临床表现及Notch3基因的研究被引量：7
- 2013年
- 目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)的临床、影像学特点和基因突变类型。方法收集非家系CADASIL患者,对其颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点、临床表现和基因检测结果进行回顾性分析。结果本研究共收录11例患者,其中患有头痛者5例(45.45%)、记忆力下降者5例(45.45%)。11例患者均进行了MRI检查,有脑干损害的患者7例(63.63%),其中脑干损害患者全部存在脑桥病变。进行心理评测的7例患者中存在焦虑和(或)抑郁的患者有4例(57.14%)。5例患者进行了基因检测,其中4例(80%)为Notch3基因外显子4位点突变,1例(20%)为Notch3基因外显子3位点突变。结论头痛是CADASIL患者的重要临床特点;脑桥是CADASIL患者常见的脑干受累部位。
- 李伟李少武李玉香牛松涛王拥军张在强
- 关键词：基因
- 对单基因遗传性脑小血管病教学探讨——探究式学习结合文献检索复习法
- 2009年
- 单基因遗传性脑小血管病是脑小血管病教学中的重点和难点。它是一组累及颅内直径<300μm血管的动脉血管病,以单基因遗传方式发病,病理学表现为小血管纤维素样变性、淀粉样变性、出血和狭窄或闭塞,而非粥样硬化性改变。由于临床发病率低,典型病例在教学过程中难以实践,应用探究式学习方式结合文献检索复习方法,学生能够较好掌握所学知识,同时有助于督促教师不断更新知识,有效地提高教学水平。
- 李伟李桂林王拥军
- 关键词：遗传性疾病
