国家自然科学基金(30500562C03031101)
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 相关作者：叶晓茜边专金辉喜更多>>
- 相关机构：武汉大学附属口腔医院更多>>
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- 非综合征型先天缺牙患者MSX1和PAX9基因的突变检测
- 目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的临床特点和遗传方式,检测与缺牙密切相关的MSX1、PAX9基因在家系中的突变类型和位置,为开展基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:通过临床先证者收集有明显单纯缺牙症状的家系进行调查、口腔检...
- 叶晓茜华波边专
- 关键词：先天缺牙MSX1
- 文献传递
- 先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究被引量：5
- 2007年
- 目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征。2名不同患者的严重程度存在明显差异。结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。
- 张景霞郝杰兵金辉喜边专叶晓茜
- 关键词：外胚叶发育不良
