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北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目(2009-3-58)

作品数：2 被引量：5H指数：2
相关作者：笪宇威李韵更多>>
相关机构：首都医科大学宣武医院更多>>
发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇右膝
  • 1篇右膝关节
  • 1篇原发性
  • 1篇原发性甲状旁...
  • 1篇上肢
  • 1篇双上肢
  • 1篇双上肢无力
  • 1篇强直
  • 1篇强直性
  • 1篇强直性肌营养...
  • 1篇左膝关节
  • 1篇无力
  • 1篇膝关节
  • 1篇下肢无力
  • 1篇亢进
  • 1篇肌病
  • 1篇肌营养不良
  • 1篇甲状旁腺
  • 1篇甲状旁腺功能
  • 1篇甲状旁腺功能...

机构

  • 2篇首都医科大学...

作者

  • 2篇李韵
  • 2篇笪宇威

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华临床医师...

年份

  • 2篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测被引量：3
2012年
目的探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type1，DM1）三核苷酸重复序列的有效方法。方法联合应用三引物PCR（tri-primer polymerase chain reaction，TP-PCR）和毛细管电泳法检测DMl患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列。共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照。结果20例患者的DMPK基因3’端的CTG重复拷贝数大于100，24名正常对照的拷贝数均介于5-37之间。结论TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点，适合在临床推广。
李韵笪宇威
原发性甲状旁腺功能亢进性肌病一例被引量：2
2012年
患者女，26岁。主因“右下肢无力22个月，膝关节压痛12个月，双上肢无力8个月”于2010年12月9日入院。患者于入院前22个月起无明显诱因出现右腿无力，走路不灵活。入院前14个月起右腿无力加重，走路拖地。12个月前右膝关节出现压痛，行针灸治疗，无好转。10个月前右腿抬腿困难，不能上楼梯，不能下蹲起立。同时出现左膝关节压痛，8个月前出现双上肢无力，双手端水盆费力，弯腰直起困难。半个月前于当地医院就诊，行头、颈、胸、腰MRI示正常，骶髂关节CT正常，
李韵笪宇威
关键词：原发性甲状旁腺功能亢进双上肢无力肌病下肢无力右膝关节左膝关节
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