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国家自然科学基金(81261120404)
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马国达
李克深
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墨蝶呤还原酶基因与精神分裂症相关性的研究进展
2013年
墨蝶呤还原酶(SPR)催化四氢生物蝶呤(BH4)从头合成途径的最后一步反应。SPR基因遗传缺陷或突变可导致BH。的合成紊乱,影响单胺类神经递质(如多巴胺、5-羟色胺及谷氨酸等)的合成或释放,进而参与包括精神分裂症在内的多种神经精神系统疾病的发生发展过程。此外,SPR基因敲除小鼠表现出持续增强的自主活动等类精神分裂症症状,说明该基因在精神分裂症的发病中扮演重要的角色。进一步研究SPR基因及其单核苷酸多态性的功能,可为阐明精神分裂症的发病机制提供重要的线索,也为新一代抗精神病药物的研制及开发开拓新的视野。现对SPR基因与精神分裂症的相关研究做一综述。
符家武
马国达
林举达
林志雄
李克深
赵斌
关键词:
精神分裂症
神经递质
四氢生物蝶呤
miR146a基因多态性与早发型阿尔茨海默病的关联性研究
2014年
目的 探讨miR146a的基因多态性与早发型阿尔茨海默病(EOAD)的关系.方法 本研究共纳入103例EOAD患者和100名健康对照组人群,采用SnapShot分型技术检测miR146a基因的rs2910164和rs57095329的多态性.结果 病例组的rs57095329位点的基因型和等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义(基因型P=0.027 0,等位基因频率P=0.004 2),而rs2910164的病例组和对照组基因型和基因频率差异无统计学意义(基因型P=0.595 7,等位基因频率P=0.322 6).结论 miR146a基因的rs57095329多态位点与EOAD的发病风险具有相关性,rs57095329的G等位基因是EOAD的发病风险的保护因素.
崔理立
蔡玉洁
马国达
李克深
李友
关键词:
阿尔茨海默病
基因多态性
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