广东省医学科学技术研究基金(2008824)
- 作品数：3 被引量：23H指数：2
- 相关作者：张翠梅冯华俊王莹高建慧何晓玲更多>>
- 相关机构：南方医科大学附属中山市博爱医院中山市博爱医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中山市α-地中海贫血的新生儿筛查被引量：8
- 2010年
- 目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。
- 何晓玲张翠梅冯华俊
- 关键词：Α地中海贫血婴儿新生儿筛查
- 中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查被引量：18
- 2010年
- 【目的】分析中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学特征,为有效预防提供参考依据。【方法】以分层抽样采集2500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定HbBart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用gap-PCR和RDB法进行α-地贫基因分型,并在所有被检样品中进行两种常见静止型α-地贫基因(-α3.7/和-α4.2/)的分子筛查。对未知突变进行PCR产物直接测序法、MLPA及家系表型分析等。【结果】在2500例脐带血样本中,经基因检测,255例被确诊为α-地贫基因型(含258个突变等位基因)。检出HbBart's阳性样品183例,有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例-SEA/αα基因携带者检出自HbBart's阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%(258/2500);4种已知α-地贫基因的构成比依次为54.65%(-SEA/)、33.33%(α3.7/)、11.24%(α4.2/)和0.78%(αCSα/)。【结论】中山市户籍人群中α-地贫基因携带率高,检出4种基因突变类型(-SEA/、-α3.7/、-α4.2/和αCSα/),以-SEA/为主,开展α-地贫的预防工作具有重要意义。
- 张翠梅王莹高建慧廖加洛冯华俊万波万志丹黄国智
- 关键词：Α-地中海贫血基因频率流行病学分子
- 广东省中山市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查
- 目的：调查中山市户籍人群中α-地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法：以分层抽样采集2,500例中山市户籍新生儿脐血,用HPCE测定Hb Bart's作为诊断 α-地贫的阳性参考指标,对阳性样品用...
- 张翠梅王莹高建慧廖加洛冯华俊万波万志丹黄国智
- 关键词：Α-地中海贫血基因频率流行病学分子
- 婚检珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的葡萄糖-6磷酸脱氢酶活性分析
- 2009年
- 目的通过分析婚检人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phos-phate dehydrogenase，G-6-PD）活性特点，探讨珠蛋白生成障碍性贫血与G-6-PD缺乏症的相互关系。方法使用血常规、血清铁蛋白、毛细管电泳、殊蛋白生成障碍性贫血基因检测和G-6-PD活性检测等方法检测2008年10月6日至2008年12月31日在我院进行婚前检查的夫妇2055人。符合条件者分别进入珠蛋白生成障碍性贫血组、缺铁性贫血（irondeficiencya-nemia，IDA）组和正常组。结果α-珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血、α合并β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白H病（Hemoglobin Hdisease，HbH病）的G-6-PD活性分别为（3346．6±654．7）U／L、（4189．2±893．6）U／L、（3490．7±893．6）U／L、（5463．20±488．32）U／L，均高于正常组（P〈0．05）。各类型珠蛋白生成障碍性贫血之间G-6-PD相互比较，HbH病高于轻型α-珠蛋白生成障碍性贫血（P〈0．05），β-珠蛋白生成障碍性贫血高于α-珠蛋白生成障碍性贫血（P〈0．05）。各基因型G-6-PD活性差异无统计学意义（P〉0．05）。IDA组G-6-PD活性与正常组比较无明显差异（P〉0．05）。结论G-6-PD活性增高对珠蛋白生成障碍性贫血有辅助诊断价值。
- 何晓玲冯华俊高建慧王莹张翠梅
- 关键词：婚前检查珠蛋白生成障碍性贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
