国家自然科学基金(30971426)
- 作品数:2 被引量:13H指数:2
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- 血细胞VHL基因拷贝数变化与高原红细胞增多症易感相关性研究被引量:7
- 2011年
- 目的探讨血细胞的VHL(Von Hippel-Lindau)基因拷贝数变化与高原红细胞增多症的易感性关系。方法分别取年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者(n=20)、健康对照组(n=20)的静脉血2 ml/人,提取DNA,通过定量PCR方法(染料法)检测血细胞的VHL基因的相对拷贝数。结果高原红细胞增多症病例组的VHL基因拷贝数显著低于对照组(P<0.05)。结论高原红细胞增多症患者的VHL基因的拷贝数较低,与高原红细胞增多症的发病相关。
- 罗勇军刘福玉陈丽后显华高钰琪
- 关键词:VHL基因拷贝数高原红细胞增多症
- 血细胞线粒体DNA拷贝数变化与高原红细胞增多症易感性的关联研究被引量:8
- 2011年
- 目的探讨血细胞线粒体DNA(mtDNA)拷贝数的变化与高原红细胞增多症易感性的关联性。方法分别采集年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者37例及对照组42例的静脉血2 mL,提取总DNA,通过定量PCR法(染料法)检测白细胞的mtDNA相对拷贝数。结果高原红细胞增多症患者中,mtDNA拷贝数显著低于对照组(P<0.05)。通过线性回归分析显示,在对照组中,随血红蛋白浓度的增加mtDNA拷贝数增加(P<0.05);然而在高原红细胞增多症病例组中,随着血红蛋白浓度的增加,mtDNA拷贝数降低(P<0.05)。结论高原红细胞增多症患者中,mtDNA拷贝数较低,可能作为该病的分子标记。
- 罗勇军刘福玉陈丽后显华周其全蒋春华廖卫公高钰琪
- 关键词:红细胞增多症拷贝数