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先天性核性白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测被引量：1: 2009年; 目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA。用约400个中密度微卫星标记进行基因扫描，平均遗传距离10厘摩（cM）。利用LINKAGE软件包进行连锁分析。在阳性定位区域内选取更为精细的微卫星标记进行精细定位。利用CYRILLIC软件进行单体型分析，确定候选基闪所在染色体区域。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫旱标记D2S325处获得最大对数优势计分（LOD）值Zmax=2．29（θmax=0．00）。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D2S117和D2S2382之间，遗传距离约19．04cM，染色体位置为2q32．3-q35。候选基因直接测序发现CRYGC基因第3外显子第470碱基一个G—A的点突变。结论本研究将我国一个先天性核性白内障家系的致病基因定位于2号染色体2q32．3-q35约19．04cM区域内，并在CRYGC基因发现一个新的点突变与此家系共分离。; 刘平张璐欧阳珊高凌寒贺林傅松滨; 关键词：白内障系谱

先天性前极白内障家系致病基因的定位与候选基因突变检测被引量：3: 2011年; 目的对中国一常染色体显性遗传先天性前极白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。选用ABI公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。基因扫描分初步扫描和精细扫描两步进行。首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描，之后在阳性区域内进行精细扫描。数据经连锁分析，初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描，并进行单体型分析。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析在微卫星标记D21S1252处获得最大对数优势计分（LOD）值Zmax=3．23（θmax=0．00）。精细定位和单体型分析将致病基因定位于微卫星标记D21S263和D21S266之间，遗传距离约18．47厘摩（cM），染色体位置为21q22．11-q22．3。候选基因直接测序发现CRYAA基因第3外显子第347碱基一个G→A的点突变。结论本研究将一中国先天性前极白内障家系的致病基因定位于21号染色体21q22．11-q22．3区域内，并在CRYAA基因发现一个点突变与此家系共分离。（中华腹科杂志，2011，47：721-725）; 张璐刘平张毅苏胜唐先玲白洁; 关键词：白内障染色体图系谱晶体蛋白质类突变

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黑龙江省自然科学基金(D200870)