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散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义被引量：2: 2008年; 目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。; 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊; 关键词：听觉丧失感音神经性 GJB2基因突变

82例听神经病患者言语识别功能的临床特征及可能机制的探讨: 2004年5月至2006年12月经解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科诊断为听神经病(au- ditory neuropathy,AN)、并且言语识别功能测试资料保存完整的患者共82例(164耳)。其中男34 例,女48例,男...; 郭明丽兰兰于黎王大勇史伟王秋菊; 文献传递

MARK4基因在小鼠不同组织及不同发育期的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义: 目的探讨微管亲和力调节激酶基因 MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况、以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为 DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索。方法分别取成年(...; 纵亮王秋菊郭维维韩明鲲兰兰赵翠韩东一; 文献传递

非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析被引量：16: 2007年; 目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。; 刘晓雯郭玉芬韩东一赵亚丽兰兰赵翠王秋菊; 关键词：DNA 线粒体突变

值得关注的线粒体12SrRNA C1494T突变-药物敏感致聋靶点: 目的探讨线粒体12SrRNA C1494T 突变与接触氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征相关性,警示临床值得关注的又一药物敏感致聋靶点。方法在遗传性耳聋的资源收集库中发现两个具有母系遗传特征的耳聋大家系。通过先证者对家系成...; 王秋菊韩明鲲赵亚丽王大勇兰兰赵翠韩东一

散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义分析: 目的探讨感音神经性聋患者中 GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法研究对象为解放军总医院听力诊断中心收集的242例感音神经性聋患者(107例语后聋患者、135例语前聋患者),提取耳聋患者的外周血白细胞基因组 DNA,运...; 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊; 文献传递

中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析被引量：2: 2008年; 目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。; 惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇王秋菊; 关键词：GJB2基因突变耳聋家系

遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析被引量：3: 2008年; 目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。; 刘穹余力生韩东一兰兰王卉史伟王秋菊; 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋遗传异质性家系

西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究被引量：19: 2008年; 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。; 郭玉芬刘晓雯关静徐百成韩明鲲赵翠赵亚丽王大勇兰兰鲍晓林王秋菊; 关键词：GJB2基因 SLC26A4基因

大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析被引量：5: 2010年; 目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。; 王艳莉郭玉芬徐百成袁逸铭朱一鸣历建强李倩王秋菊; 关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因

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