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国家自然科学基金(30600360)
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家族性额外小染色体不育症一例检测分析
2009年
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术(M—FISH)不仅具有常规FISH的特点,且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来源的额外染色体进行检测。我们发现1例家族遗传性额外小染色体不育症患者,在该患者家系3代7人中,有4名成员核型中均带有额外小染色体。我们采用M—FISH对该家系核型进行检测,并结合G显带、C显带和N显带技术,分析该额外小染色体的来源。
陈佳燕
周新
彭剑虹
郑芳
涂建成
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额外小染色体
不育症
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