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胃肠道间质瘤kit、人血小板衍生生长因子受体α基因突变分析与临床病理研究: 2012年; 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是由突变的kit和人血小板衍生生长因子受体α（plateletderived growth factor receptoralpha，PDGFRA）基因驱动的消化道最常见的间叶源性肿瘤。kit和PDGFRA突变的确定不仅可以评价原发疾病的预后，而且可以判断靶向治疗的获益情况。本研究对106例GIST标本行kit和PDGFRA基因突变检测，分析其与临床病理关系。; 闫栋梁小波郗彦凤王立平侯生槐; 关键词：胃肠道间质瘤临床病理 KIT 受体Α PDGFRA 间叶源性肿瘤

肝转移胃肠道间质瘤c—kit、PDGFRA基因突变研究: 2012年; 目的探讨肝转移胃肠道间质瘤（GIST）发生的机制。方法应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序法检测12例肝转移GISTc—kit基因第9、11、13、17号外显子和PDGFRA第12、18号外显子序列，总结基因突变规律，分析其与临床病理的关系。结果本组5例胃部，1例小肠，其他6例。本组c—kit基因突变率为91．7％（11／12），外显子11为83．3％（10／12）。未检测到PDG—FRA基因突变。本组性别、年龄、原发部位、肿瘤大小、核分裂相、NIH危险度分级、肝转移时间、细胞形态、细胞丰富程度、核异型对c—kit基因外显子11突变率及突变形式影响差异无统计学意义（P〈0．05）。结论肝转移GIST基因突变主要集中在c．kit第11号外显子。突变方式有缺失、点突变和缺失伴点突变。缺失突变多见。肝转移GIST临床病理与外显子11突变率、突变形式无明显相关。; 梁小波闫栋王立平侯生槐李超义; 关键词：胃肠道间质瘤肝转移突变

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山西省科技攻关计划项目(20080311062)