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国家科技基础性工作专项(2013FY114300)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：杨璞邬玲仟黄燕茹苏薇梅利斌更多>>
相关机构：中南大学更多>>
发文基金：国家科技基础性工作专项国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇生长因子受体
  • 1篇受体
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征家系
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞生长
  • 1篇细胞生长因子
  • 1篇纤维细胞
  • 1篇纤维细胞生长...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇家系
  • 1篇CROUZO...
  • 1篇CROUZO...
  • 1篇FGFR2
  • 1篇成纤维细胞
  • 1篇成纤维细胞生...

机构

  • 1篇中南大学

作者

  • 1篇梁德生
  • 1篇潘乾
  • 1篇梅利斌
  • 1篇苏薇
  • 1篇黄燕茹
  • 1篇邬玲仟
  • 1篇杨璞

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测被引量：3
2014年
目的研究两个Crouzon综合征家系患者的成纤维细胞生长因子受体2（fibroblastgrowthfactorreceptor2，FGFR2）基因的突变情况。方法在两个家系共20个成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增FGFR2基因的18个外显子，产物纯化后进行DNA测序检测突变。结果家系1中2例患者FGFR2基因第8外显子存在e．868T〉C错义突变（P．W290R）。家系2中5例患者FGFR2基因第8外显子存在c．833G〉T错义突变（P．C278F）。结论FGFR2基因突变是导致2个Crouzon综合征家系的病因。在中国人群中尚未见C．868T〉C错义突变的报道。
黄燕茹梅利斌苏薇杨璞梁德生邬玲仟潘乾
关键词：CROUZON综合征成纤维细胞生长因子受体2基因突变
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