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山东省自然科学基金(ZR2010HQ051)

作品数：3 被引量：5H指数：2
相关作者：杨树林张燕陈刚翟静刘金同更多>>
相关机构：山东省精神卫生中心山东省医学科学院泰山医学院更多>>
发文基金：山东省自然科学基金山东省科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 3篇孤独症
  • 2篇基因组
  • 1篇低变
  • 1篇熔解曲线
  • 1篇熔解曲线分析
  • 1篇全基因组
  • 1篇全基因组扫描
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇外显子
  • 1篇基因扫描
  • 1篇基因外显子
  • 1篇基因组扫描
  • 1篇复合PCR
  • 1篇高分辨率熔解...
  • 1篇高分辨率熔解...
  • 1篇4号染色体
  • 1篇DRD

机构

  • 3篇泰山医学院
  • 3篇山东省医学科...
  • 3篇山东省精神卫...
  • 2篇泰山医学院附...
  • 1篇济南大学

作者

  • 3篇刘金同
  • 3篇翟静
  • 3篇陈刚
  • 3篇张燕
  • 3篇杨树林
  • 2篇杨帆
  • 1篇刘苗
  • 1篇龙逢
  • 1篇刘兆云
  • 1篇陈星

传媒

  • 2篇精神医学杂志
  • 1篇山东大学学报...

年份

  • 3篇2014
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
高分辨率熔解曲线分析对38例孤独症DRD_2基因外显子突变检测被引量：2
2014年
目的对孤独症患者DRD2基因全部外显子进行突变筛查。方法构建孤独症患者纳入研究组(38例)和对照组(95例和1 000例)3个DNA混合池,对DRD2基因的9个外显子合成了15对引物,将3个DNA混合池样本分别进行聚合酶链扩增及COLDPCR扩增,用Light Scanner高分辨率熔解曲线分析系统进行两次熔解曲线对比。结果在孤独症患者DRD2基因外显子未发现突变。结论孤独症的病因并非源于DRD2基因外显子的突变。
刘苗陈星翟静刘金同张燕刘兆云龙逢杨树林陈刚
关键词：孤独症基因高分辨率熔解曲线分析
山东省孤独症4号染色体基因扫描研究被引量：3
2014年
目的查找与山东省孤独症相关联的4号染色体上的遗传位点。方法在4号染色体上选择间隔为10 cM的22个微卫星位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1 000例正常对照者进行基因组扫描。采用CLUMP软件对患者组与对照组及患者组与患者父母组每个位点的等位基因频率进行比较。结果患者组与患者父母组的等位基因频率在D4S392位点(4q13.3)有显著性差异(P<0.01);患者组与对照组的等位基因频率在D4S1535位点(4q35.1)有显著性差异(P<0.01)。结论 4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是与山东省孤独症患者相关联的遗传位点,在其附近可能存在孤独症的易感基因。
杨树林杨帆翟静刘金同张燕陈刚
关键词：孤独症4号染色体基因组
山东省孤独症全基因组扫描研究被引量：1
2014年
目的通过全基因组扫描和关联分析,查找与孤独症相关联的遗传位点。方法选择美国应用生物系统公司(ABI)的Linkage Mapping Set 2.5套装试剂盒,用DNA混合池的方法对孤独症核心家系(患儿组与患儿父母组)和正常对照者(正常对照组)进行全基因组扫描;使用CLUMP软件和SPSS 12.0软件对等位基因频率进行比较。结果患儿组与正常对照组或患儿父母组在染色体1、4、7上的1p36.31、4q13.3、4q35.1、7p21.3区域的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论山东省人群孤独症患者在1p36.31(D1S214)、4q13.3(D4S392)、4q35.1(D4S1535)、7p21.3(D7S513)区域存在关联位点。
杨树林杨帆翟静刘金同张燕陈刚
关键词：孤独症基因组
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