重庆市卫生局科研项目(04-2-111)
- 作品数：7 被引量：13H指数：2
- 相关作者：张素华李蓉郑瑞芝汪茂荣汪志红更多>>
- 相关机构：重庆医科大学附属第一医院河南省人民医院更多>>
- 发文基金：重庆市卫生局科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重庆地区汉族人PTPN22基因多态性与Graves病的关联研究被引量：2
- 2008年
- 目的:探讨重庆地区汉族人Graves病(GD)与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因外显子14 C1858T多态性的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术分析283例GD患者和218例正常人PTPN22基因1858位点基因型,计算并比较两组基因型和等位基因频率。结果:PTPN22基因1858位点CC、CT和TT 3种基因型分布频率在GD组和正常组分别为97.2%、2.8%、0和97.7%、2.3%、0(χ2分别为0.139和0.002,P值分别为0.71和0.96)。其基因型和等位基因频率两组相比无统计学意义,未检出纯合子TT基因型,极少T等位基因。结论:PTPN22基因外显子14 C1858T多态性与重庆地区汉族人群GD的发生无相关性。
- 郑瑞芝张素华李蓉汪志红汪茂荣万小莉梁松
- 关键词：GRAVES病多态性
- 一个多重自身免疫性疾病家系的临床及遗传学分析被引量：1
- 2008年
- 目的:分析多重自身免疫性疾病家系的临床特征和遗传基因背景。方法:收集一个多重自身免疫性疾病家系资料与亲属外周血标本,用PCR-RFLP技术,结合DNA序列分析方法进行FcRL3基因突变分析。结果:结合临床表现、生化资料与家系分析,先证者Graves′病(GD)和系统性红斑狼疮(SLE)诊断明确。基因结构分析发现3例Graves′病患者均存在由FcRL3基因启动子、外显子2和外显子4构建的GGC单体型,4名甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)均阳性家系成员中,均存在启动子-169G等位基因。结论:FcRL3基因GGC单体型可能是GD的易感基因,其启动子-169G等位基因型可能与自身抗体(TgAb和TPOAb)的产生有关联。
- 郑瑞芝张素华李蓉龚莉林汪志红汪茂荣万小莉
- 关键词：遗传学
- 重庆地区FcγRⅡB基因多态性与Graves病的相关性研究
- 2009年
- 目的了解重庆地区汉族人群FcγRⅡB基因多态性位点rs17416919(703A>T,204Tyr>Phe)的基因型分布,探讨该基因多态性与Graves病(GD)的相关性以及其基因型与甲状腺自身抗体、发病年龄、家族史和眼征的关系。方法选取重庆地区562例GD患者列入病例组,以260例正常人作为对照。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP),对FcγRⅡB基因外显子4区单核苷酸多态性(SNP)位点rs17416919(703A>T,204Tyr>Phe)进行基因分型,对受试者进行甲状腺功能和自身抗体的检测。对rs17416919位点不同基因型与GD及其发病年龄、甲状腺自身抗体、家族史、甲状腺肿和突眼体征进行相关性分析。结果FcγRⅡB多态性位点rs17416919的三种基因型TT、AT、AA频率在病例组分别为0.7%、22.1%、77.2%,在对照组分别为0.4%、20.4%、79.2%,经非条件Logistic回归校正年龄和性别因素后计算,在共显性、显性和隐性3种模式下比较,两组差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组和对照组等位基因频率分布差异亦无统计学意义(χ2=0.480,P>0.05)。除甲状腺疾病家族史(χ2=5.349,P<0.05)外,余甲状腺自身抗体、发病年龄和眼征在TT+AT和TT基因型之间相比,其差异均无统计学意义(P>0.05)。结论重庆地区汉族人群FcγRⅡB基因多态性位点rs17416919(703A>T,204Tyr>Phe)与GD遗传易感性无相关性。
- 郑瑞芝赵志刚张素华李蓉
- 关键词：格雷夫斯病
- FcRL3基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病相关被引量：1
- 2008年
- 运用PCR-RFLP对506例Graves病（GD）患者，80例桥本甲状腺炎（HT）患者和261名正常对照者的可结晶片段受体样因子3（FcRL3）基因外显子4进行多态性研究，结果提示FcRL3基因外显子4等位基因82G可能为重庆地区汉族GD男性患者的易感基因。
- 郑瑞芝李蓉张素华王增产汪志红汪茂荣梁松
- 关键词：自身免疫性甲状腺疾病
- FcRL3基因启动子-169A/G多态性与Graves病的关联研究被引量：3
- 2008年
- 目的了解重庆地区汉族人群FcRL3基因启动子-169A/G的基因型分布;探讨该基因多态性与Graves病(GD)的相关性;探讨其基因型与甲状腺自身抗体、发病年龄、家族史和眼征的关系。方法采用PCR-DNA直接测序技术对128例GD患者,120例正常人FcRL3基因启动子-169A/G位点进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测。结果GD组患者GG基因型和G等位基因频率明显高于对照组(分别为31.3%vs21.7%,P<0.05;54.7%vs43.3%,P<0.05)。甲状腺疾病家族史在GG、AG、AA三种基因型之间相比,其差异有统计学意义(P<0.05),甲状腺自身抗体、发病年龄和眼征在3种基因型之间相比,其差异均无统计学意义。结论FcRL3基因启动子-169GG基因型和G等位基因可能为重庆地区汉族人GD患者的易感基因,该位点多态性可能与甲状腺疾病家族史有关,而与自身抗体的产生、发病年龄和眼征无明显相关性。
- 郑瑞芝李蓉张素华汪志红汪茂荣梁松
- 关键词：GRAVES病TSH受体抗体单核苷酸多态性
- FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Gravcs病关联研究被引量：1
- 2009年
- 目的了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子（Fcreceptorlikeproteins，FcRI，3）基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术，对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究，同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测，应用Unphased1122和LDAl．0软件进行连锁不平衡和单倍型分析，用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异。结果GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比，其差异均有统计学意义（P〈0．05）。连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡，在构建的3个主要单倍型中，仅H2（G-G）单倍型频率GD组明显高于对照组（50．8％VS35．8％，P〈0．05）。除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联（P〈0．05），余临床特征与FcRL3多态性均无相关。结论多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A／G，第2外显子C／G，第4外显子C／T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素。
- 郑瑞芝赵志刚张素华李蓉
- 关键词：GRAVES病遗传多态性单核苷酸
- PTPN22基因多态性与自身免疫性内分泌疾病被引量：6
- 2007年
- 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因位于染色体1p13．3-13．1，编码淋巴酪氨酸磷酸酶（LYP）。它通过与S忧酪氨酸激酶C端（Csk）相互作用，使已磷酸化的S忧家族Lck、Fyn和Zap-70激酶脱磷酸化，下调T细胞信号。另外，LYP还通过与Csk结合协同抑制T细胞信号，与转接分子——生长因子受体连接蛋白2（Grb2）相互作用，在T细胞信号中起负调节作用。研究发现，FTPN22基因C1858T位点错义突变，引起LYP蛋白620位密码子由精氨酸突变为色氨酸，与Csk亲和力明显降低，导致T细胞活性增强，可能诱发自身免疫性疾病。近来研究表明，该基因突变与1型糖尿病、Graves病和桥本甲状腺炎等多种自身免疫性内分泌疾病相关。
- 郑瑞芝李蓉张素华
- 关键词：PTPN221型糖尿病GRAVES病自身免疫性疾病T淋巴细胞
