国家自然科学基金(30571954)
- 作品数：6 被引量：28H指数：3
- 相关作者：曹云霞徐玉萍易龙魏兆莲高贵花更多>>
- 相关机构：安徽医科大学第一附属医院南京大学江苏省肿瘤医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微粒体环氧化物水解酶基因Tyr113His多态性与安徽妇女多囊卵巢综合征的相关性被引量：3
- 2011年
- 目的探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX)基因Tyr113His多态性与安徽妇女多囊卵巢综合征(PCOS)相关性的研究。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测636例PCOS患者和299例健康对照者EPHX基因Tyr113His的基因型以及等位基因频率的分布。结果 EPHX基因Tyr113His在PCOS组与对照组EPHX的基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=2.428,df=2,P=0.297),单点等位基因在两组中的分布差异也无统计学意义(χ2=3.069,df=2,P=0.216)。但在肥胖和非肥胖的PCOS患者中进行基因型分布的比较时发现Tyr113His在两组中的基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.410,df=2,P=0.025)。结论 EPHX基因Tyr113His多态性不是P-COS发病的风险因子;但携带有低酶活性基因型His113His的PCOS患者其肥胖的发生率可能增加。
- 杨露曹云霞
- 关键词：多态现象
- 胆固醇侧链裂解酶CYP11A1基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性被引量：11
- 2010年
- 目的 探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11A1基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的相关性.方法 收集2005年5月-2008年12月于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊就诊的PCOS患者290例为PCOS组,同期就诊的安徽籍非PCOS患者344例为对照组,从人类基因组单体型图谱（HapMap）11期汉族数据库中选择CYP11A1基因覆盖区域的r^2〉10.8的7个标签单核苷酸多态性（tSNP）位点（rs12438594、rs4077582、rs9806234、rs16968477、rs4887139、rs1843090、rs11632698）和3个微卫星位点（D15S1547、D16S520、D15S1546）;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析两组患者的基因型和等位基因频率,并进行多个位点联合分析（即单体型分析）.结果 7个tSNP和3个微卫星位点中,两组患者的ra4077582、D15S1547、D15S1546和rs11632698位点的基因型频率比较,差异均有统计学意义（P=0.010、0.044、0.018和0.026）;两组患者的rs4077582、rs4887139、rs1843090、D15S1547和D16S520位点的等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义（P=0.002、0.048、0.030、0.001和0.024）.ACGCA13/6/9AG、ACGTA16/6/11AA、GCACG12/8/8AA、GTACA14/4/7GG、GTGCA13/6/7AG 5种常见的CYP11A1基因单体型中,PCOS组患者的GTACA14/4/7GG和ACGCA13/6/9AG单体型频率分别为7.8%（45/580）和25.3%（147/580）,分别与对照组（11.9%和19.6%）比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）.两组rs4077582位点不同基因型患者血浆雄激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论 CYP11A1基因多态性与PCOS有一定的相关性,但与PCOS患者高雄激素水平之间的相关性需通过对tSNP及微卫星覆盖区域的序列进行进一步分析确定.
- 高贵花曹云霞易龙魏兆莲徐玉萍杨驰
- 关键词：多囊卵巢综合征睾酮
- 多囊卵巢综合征患者卵母细胞及早期胚胎发育潜能分析被引量：2
- 2010年
- 目的了解多囊卵巢综合征(PCOS)患者与卵巢排卵功能正常者之间卵母细胞及早期胚胎发育潜能的差异。方法在行GnRH-α降调长方案降调的控制性促排卵患者中,调查PCOS患者,行IVF-ET治疗67个周期,ICSI-ET治疗42个周期。同期治疗的217例月经正常妇女作为对照。结果IVF组内,PCOS患者与对照组卵母细胞成熟率(90.6%vs89.9%)、受精率(80.3%vs79.1%)、卵裂率(92.7%vs91.3%)、种植率(18.4%vs17.3)、临床妊娠率(33.3%vs31.1%)、活产率(28.8%vs25.1%),差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者D3优质胚胎率高于对照组(44.1%vs37.7%,P<0.05)。ICSI组内,PCOS患者与对照组卵母细胞成熟率(88.5%vs90.4%)、受精率(75.0%vs75.8%)、卵裂率(92.8%vs91.3%)、种植率(24.7%vs22.5%)、临床妊娠率(40.5%vs37.5%)、活产率(33.3%vs29.7%)、D3优质胚胎率(34.3%vs37.7%),差异均无统计学意义(P>0.05)。结论相对于月经正常的妇女,PCOS患者在促排卵治疗中可获得较多的卵母细胞与优质胚胎。然而两者间卵母细胞成熟率及早期胚胎发育潜能差异无统计学意义,妊娠结局无明显不同。
- 唐静文曹云霞
- 关键词：多囊卵巢综合征胚胎发育
- 胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究被引量：5
- 2008年
- 目的:研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性,及其与PCOS患者BMI及血清生殖激素间的关系。方法:收集PCOS(155例)和非PCOS(77例)人群的血液标本,检测血清生殖激素,提取DNA并以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测IN-SR标志物D19S884微卫星多态性。结果:①INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组间无显著差异。②PCOS组,携带等位基因238患者卵泡刺激素(FSH)值显著高于其他等位基因FSH值,初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各等位基因间均无显著差异。非PCOS组,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INSR-D19S884可能不是中国汉族人群PCOS致病基因,但可能与该病进展程度存在一定相关性。
- 徐玉萍曹云霞王勇易龙
- 关键词：多囊卵巢综合征胰岛素受体基因微卫星多态性
- 皖籍汉族多囊卵巢综合征的遗传流行病学分析被引量：4
- 2008年
- 目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)临床流行病学和遗传流行病学特征。方法采用调查表的方式对502例PCOS患者及其家系进行调查,同时结合临床检查。应用SPSS11.5软件、Falconer公式对资料进行统计学处理和分析。研究从临床流行病学和遗传流行病学的角度分别分析安徽省汉族PCOS患者的临床特征和家族史对疾病的影响。结果①PCOS患者的临床流行病学特征:月经稀发发生率67.4%,多毛52.6%,痤疮40.1%,肥胖28.3%。PCOS患者男性家庭成员早秃发病率8.12%。实验室检查雄激素(T)水平(2.41±1.29)nmol/L,高雄激素血症占46.5%;B超卵巢多囊样改变占91.8%。②PCOS具有家族聚集性,有家族史的患者月经稀发程度较无家族史者严重,闭经发生率更高(18.9%);激素水平上,T、黄体生成素(LH)值较无家族史者增高,差异有统计学意义,而月经初潮年龄、体重指数(BMI)、E2和LH/FSH(卵泡生成素)比值的增高无差别。③将有PCOS家族史的男性早秃视为PCOS在男性家庭成员中的遗传表型,得出先证者的一级和二级亲属的发病率分别为12.5%、9.8%,计算遗传度分别为37.3%和31.8%。结论遗传因素在PCOS易患性变异上有一定作用,但环境因素可能也起着重要的作用。
- 胡频徐玉萍张晓慧曹云霞魏兆莲周平高贵花唐志霞
- 关键词：多囊卵巢综合征流行病学
- 不同表型的多囊卵巢综合征患者雄激素代谢的差异研究被引量：3
- 2009年
- 多囊卵巢综合症是妇产科最常见和最复杂的生殖内分泌疾病,本文研究不同类型的多囊卵巢综合征患者雄激素代谢的差异,从而探讨多囊卵巢综合征(PCOS)Rotterdam标准的不同诊断指标,对我国患者卵巢雄激素合成的影响,具有重要的理论意义和临床应用意义.用尿促性素(150 IU)和绒促性素(5000 IU),对8例正常对照组、PCOS患者的17例多囊组(Ⅰ组)、14例高雄组(Ⅱ组)和21例复合组(Ⅲ组)妇女行卵巢兴奋试验,观察孕酮、17羟孕酮和雄烯二酮的血浓度的变化,并计算雄激素合成关键酶-17α羟化酶和17,20裂解酶的功能状态和活性.PCOS的Ⅲ组和Ⅱ组的雄激素合成酶均亢进,以前者更加明显;PCOS的Ⅰ组和正常对照组的雄激素合成酶相似,基本正常.PCOS的单纯卵巢多囊形态学并无雄激素合成的异常,但综合分析,仍可诊断为PCOS,Rotterdam标准适用我国患者.
- 管群曲军卫吴效科王勇许培金佳丽侯丽辉
- 关键词：多囊卵巢综合征
