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中国人群常见恶性肿瘤遗传风险预测模型研究进展被引量：2: 2016年; 肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一直是研究的热点和难点之一。全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)是分子流行病学研究的重要策略,迄今发现了大量与肿瘤风险相关的易感基因与遗传位点。在传统肿瘤风险预测模型基础上纳入遗传信息,对肿瘤高危人群早期识别、精准预防以及个体化干预具有重大的公共卫生转化意义。文章主要介绍中国人群常见恶性肿瘤遗传风险预测模型的研究现状,以及所面临的机遇和挑战。; 田剑波缪小平林东昕; 关键词：遗传度肿瘤病易感位点公共卫生交互效应

胰腺癌防控策略探讨被引量：2: 2013年; 胰腺癌（pancreatic cancer）是一种危险度极高的恶性肿瘤，以其侵袭性、病情进展快速以及对治疗具有抵抗性为特点。在世界范围内，居于恶性肿瘤死因的第8位。近年来，世界范围内胰腺癌的发病率已趋平稳，而我国则呈上升趋势。; 朱贝贝钟荣缪小平; 关键词：胰腺癌病情进展肿瘤死因危险度侵袭性

基于常见遗传变异和传统风险因素的中国南方汉族人群结直肠癌风险预测模型研究被引量：12: 2015年; 目的基于结直肠癌全基因组关联研究（GWAS）发现的易感位点,联合传统风险因素建立中国南方汉族人群结直肠癌风险预测模型.方法对1 066例结直肠癌患者和3 880例健康对照的21个GWAS候选位点进行基因分型,分析其与结直肠癌易感性之间的关联.通过遗传风险评分（GRS）和加权遗传风险评分（wGRS）计算显著候选位点的联合效应.以不同方式组合遗传风险评分和传统风险因素,构建结直肠癌风险预测模型,并绘制受试者工作特征曲线评价模型优劣性.结果 7个候选位点与结直肠癌易感性显著相关.随着风险评分的升高,人群患结直肠癌的风险也随之升高（GRS：P=0.002 6,wGRS：P＜0.000 1）,相比于四分位分组中最低一组,GRS和wGRS最高的一组OR值分别为1.33 （95％CI：1.12～1.58,P=0.001 0）和1.76 （95％ CI：1.45 ～ 2.14,P＜0.000 1）.联合传统风险因素和wGRS的模型为最优模型,其曲线下面积为0.593（95％CI：0.573～ 0.613）.结论结直肠癌易感位点间存在显著的联合作用.相比于传统风险因素模型,传统风险因素结合加权遗传风险评分模型能更好预测结直肠癌的患病风险.; 李娇元常江朱颖杨洋龚雅洁柯俊涛娄娇钟荣龚静夏肖萍缪小平; 关键词：结直肠癌单核苷酸多态性

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国家自然科学基金(81222038)