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排序方式：

45例少见β地中海贫血患者β球蛋白基因序列分析被引量：3: 2010年; 目的研究佛山地区稀有β地中海贫血基因突变。方法对来佛山妇幼保健院产前检查的8400例患者进行血细胞和血红蛋白电泳常规筛查．对其中3600例血象异常怀疑β地中海贫血的患者行反向点杂交检测常见的17种突变，确诊1260例，然后对未发现常见突变的45例可疑患者扩增β球蛋白基因送公司直接基因测序。结果发现了15例稀有β地中海贫血，其中nt-90（C→T）、CD6（GAG→AAG）突变各2例，IVS—Ⅰ-116（T→G）、IVS—Ⅰ-128（T→G）、IVS—Ⅰ-130（G→C）突变各1例，CD113（GTG→GAG）突变8例。结论针对未发现常见17种β地中海贫血基因突变的可疑患者采用β球蛋白基因直接基因测序鉴定可以发现稀有突变，并为患者更好地提供产前基因诊断服务。; 宋春林赖金甜范菊花郭晓玲陈淑芬; 关键词：Β地中海贫血稀有基因突变基因测序

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佛山市卫生局科研立项课题(2009130)