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国家自然科学基金(30260113)

作品数:8 被引量:25H指数:4
相关作者:庄文娟容维宁梅慧香李自立李娜更多>>
相关机构:宁夏医学院附属医院北京肿瘤医院青岛大学医学院附属医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 8篇中文期刊文章

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 8篇色素变性
  • 8篇视网膜
  • 8篇视网膜色素
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  • 8篇网膜
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  • 6篇基因
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  • 3篇视紫红质
  • 3篇视紫红质基因
  • 3篇常染色体显性...
  • 2篇突变分析
  • 2篇相关基因

机构

  • 8篇宁夏医学院附...
  • 1篇青岛大学医学...
  • 1篇北京肿瘤医院

作者

  • 6篇庄文娟
  • 3篇容维宁
  • 2篇李自立
  • 2篇梅慧香
  • 2篇李春霞
  • 2篇李娜
  • 1篇邓大君
  • 1篇哈玲芳
  • 1篇盛迅伦
  • 1篇孟瑞华
  • 1篇张馨方

传媒

  • 4篇国际眼科杂志
  • 2篇中华眼底病杂...
  • 1篇眼科研究
  • 1篇眼科新进展

年份

  • 3篇2008
  • 2篇2007
  • 2篇2006
  • 1篇2004
8 条 记 录,以下是 1-8
排序方式:
常染色体显性遗传RP患者视紫红质基因突变的检测分析被引量:6
2006年
目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者视紫红质(RHO)基因的突变特征及其在视网膜色素变性(RP)发病机制中的作用。方法应用变性高效液相色谱分析(DHPLC)技术和直接及克隆测序方法对RHO基因进行突变检测。结果一家系4例ADRP患者RHO基因的第297密码子存在杂合的两种类型密码子(AGC和AGT),该家系的另3名患者未检测到该突变,对照组发现1例此类型沉默型突变。该家系在第3外显子3′端下游第4个碱基处发生C-T转换,其11个成员中该位点呈T纯合子1例,呈杂合子状态8例。对照组发现2例该位点的杂合子状态。结论视紫红质基因Ser-297-Ser突变与RP疾病未出现“共分离”现象,因此该沉默型突变不是该ADRP家系的致病原因,系RHO基因的多态现象。
庄文娟邓大君盛迅伦李自立梅慧香哈玲芳
关键词:视网膜色素变性常染色体显性视紫红质基因基因突变
X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况
2008年
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。
李春霞盛迅伦
关键词:X-连锁视网膜色素变性基因位点
视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析被引量:1
2008年
目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT→CCT;Q1725Q,Gln-Gln,CAA→CAG)。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P<0.05)。结论:RP1基因Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因。
李春霞盛迅伦庄文娟
关键词:视网膜色素变性点突变
常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况被引量:9
2004年
视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性。其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretinitpigmentosa,ADRP)占RP的20%~25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆。本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述。
庄文娟盛迅伦
关键词:视网膜色素变性常染色体显性遗传ADRP相关基因遗传性疾病
基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展被引量:5
2007年
以往,人们认为内含子中的随机突变对生物不会产生严重的影响。但近些年来,随着人们对内含子和基因序列功能研究的不断深入,发现在mRNA剪切过程中,如内含子中分支点或内含子与外显子拼接处发生碱基的改变,往往会造成剪切点改变,从而导致编码的蛋白质功能异常。本文对内含子的功能,以及发生在内含子的基因突变与视网膜色素变性的相关分子遗传学研究概况做一综述。
李娜盛迅伦
关键词:内含子视网膜色素变性
常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变分析被引量:5
2006年
目的:观察常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomaldominantRP,ADRP)家系视紫红质基因(rhodopsin,RHO)的突变特征。方法:抽取11个ADRP家系成员的外周血3~5mL,提取DNA;应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断,对PCR产物进行直接测序。结果:在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子(AGC和AGT)。另外,该家系在第3外显子3'端下游第4个碱基处发生C-T转换,呈T纯合子的1例,8例呈杂合子状态。结论:Ser-297-Ser系基因多态现象。另外,RHO基因第3外显子3'端下游内含子处发生的C/T多态性是否与RP的发生存在相关性,需进一步研究。
容维宁盛迅伦庄文娟
关键词:视网膜色素变性视紫红质基因基因突变
常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析被引量:3
2008年
视网膜色素变性(RP)是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病,其发病机制尚未完全明确。RP具有高度的遗传异质性,其遗传方式非常复杂,分为常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X-连锁遗传(XLRP)和双基因型遗传(Digenic RP),最近报道还有线粒体遗传方式(mitochondrial RP)。
庄文娟容维宁李娜李自立梅慧香盛迅伦
关键词:视紫质基因遗传筛查
中国人视网膜色素变性1基因突变频率及其与视网膜色素变性的关联分析被引量:1
2007年
目的研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)患者和散发视网膜色素变性(RP)患者RPl基因突变频率及特征,并探讨它们在RP发病机制中潜在的作用。方法运用聚合酶链反应和直接测序方法,对7个ADRP家系的55例成员、散发RP患者30例及75名健康成年人进行了RPl基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RPl基因突变位点对RP的作用。结果ADRP家系成员和散发的RP患者在RPl基因的第四外显子上均检测出852、872、92l和939共4个变异位点。在ADRP家系和散发的RP患者中RPl基因的R872H位点改变与RP之间存在显著相关性(X^2=4.469,P=0.03)。P9031。位点的改变仅在家系成员中检出,散发病例及正常人中均未检测出。结论RPl基因R872H位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为家系和散发RP患者的易感基因。P903L位点改变是否为致病基因有待于进一步证实。
张馨方盛迅伦庄文娟孟瑞华容维宁
关键词:视网膜疾病色素上皮多态现象
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