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12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究: 2011年; 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。; 张亚男曾艳红宋新明梁秀龄陈争; 关键词：荧光原位杂交精神发育迟缓

t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位: 2013年; 目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学分析精确确定染色体重排断裂点的碱基位置及染色体断裂重排所影响的基因。结果在分子水平精确定位了染色体断裂点,在国内首次成功确定1个智力低下/孤独症新候选致病基因。结论染色体断裂点分子作图已成为确定候选新致病基因最有用和最有效的方法之一。; 顾恒黄阳玉宋新明师蕊婷陈争; 关键词：智力低下孤独症荧光原位杂交

运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位被引量：2: 2014年; 【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH。【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于21号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】21号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色FISH技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。; 何姝婧曾艳红宋新明师蕊婷陈争; 关键词：自然流产染色体倒位

一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究被引量：2: 2013年; 目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，定位智力低下的基因位点，初步锁定目的基因后，应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点，应用DNA序列测定技术分析患者及其父母的致病性突变。地中海贫血基因检测确定患者基因型。结果连锁分析提示ATRX基因可能是家系智力低下的致病基因。全部3例患者ATRX基因第9外显子均存在C．736C〉T（P．R246C）突变。3例患者的母亲及祖母均为该突变携带者。其余8名家系成员均未检测到该基因突变。a地中海贫血检测证实先证者及另1例患者均携带a珠蛋白基因的缺失，基因型分别为结论该家系ATRX基因的错义突变e．736CT位于该基因突变热点区域，P．R246C可能影响ATRX蛋白锌指蛋白结构域的功能，可能是该家系ATR-X综合征的发病原因。; 林少宾孙宏钰宋新明陈路明杜敏联陈争

智力障碍患者POGZ基因突变分析: 2017年; 【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库中数据进行比对,查找突变位点。【结果】在100名智力障碍患者中检测出一例未报道过的新错义突变c.2498 G>A,p.H833R。该突变破坏了POGZ蛋白上与HP1结合起关键作用的C2H2锌指结构,可能使POGZ无法与HP1蛋白结合进而影响其调控细胞周期的功能。【结论】POGZ基因的突变是引起先天性智力障碍的原因之一。对不明原因智力障碍的患者做POGZ的筛查有助于进一步明确病因,对有智力障碍家族史的孕妇做产前检查能防止患儿的出生。; 李颖林欣怡刘传勇蒋嵩山宋新明陈争; 关键词：智力障碍

胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析被引量：17: 2011年; 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。; 谢英俊方群吴坚柱陈宝江陈健生陈筠虹陈争; 关键词：染色体异常多发畸形胎儿超声检查

5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2: 2010年; 目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。; 董兴盛张亚男方群李洵桦杨凌云宋新明陈争; 关键词：细胞遗传学产前诊断

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国家自然科学基金(30971601)