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基因检测在一家族性青光眼家系中的预警作用被引量：2: 2009年; 目的探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用。方法前瞻性队列研究。对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA，进行myocilin基因突变筛查，根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组，并对该家系成员进行前瞻性队列研究，观察其视力、眼压、视野、视乳头结构、视网膜神经纤维层改变情况。结果在12例家族新增成员中，DNA测序证实5例成员myocilin基因第3外显子呈现C→T杂合突变（Pro370Leu）；其余7例成员未显示myocilin基因突变。随访过程中，突变携带组成员均相继诊断为开角型青光眼，视野缺损距眼压升高平均时间为21．6个月，视网膜神经纤维层厚度发生变化距眼压升高平均时间为14．4个月；而非携带组成员在随访过程中眼压、视乳头结构、视网膜神经纤维层、视野均未出现病理性改变。结论myocilin基因为家族性青光眼的致病基因，基因诊断技术在青光眼家系中所表现的特异性及灵敏性可满足症状前诊断要求并具有预警作用。; 魏雁涛卓业鸿李轶擎柴芳林明楷凌运兰葛坚; 关键词：开角型系谱细胞支架蛋白质类糖蛋白类

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国家自然科学基金(30700928)