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国家人类遗传资源平台建设重点项目
作品数:
4
被引量:10
H指数:1
相关作者:
车峰远
马旭
刘世国
卢德国
王贵宾
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相关机构:
国家人口计生委科学技术研究所
临沂市人民医院
青岛大学医学院附属医院
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相关领域:
医药卫生
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遗传性痉挛性...
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痉挛性
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痉挛性截瘫
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机构
3篇
临沂市人民医...
3篇
国家人口计生...
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潍坊市人民医...
作者
3篇
刘世国
3篇
马旭
3篇
车峰远
2篇
卢德国
1篇
吴兴福
1篇
朱爱菊
1篇
李雪
1篇
高佩虹
1篇
孟祥凤
1篇
王贵宾
传媒
3篇
中华医学遗传...
1篇
中国优生与遗...
年份
1篇
2010
1篇
2009
2篇
2007
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遗传性痉挛性截瘫一家系
被引量:1
2007年
先证者(V9)男,32岁,10年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重。查体:痉挛步态(+),双下肢肌力(+++++),髌阵挛(-),腱反射(+++),跟腱反射(+++),病理征(+),视力正常,弓形足。Ⅳ754岁,25岁左右发病。查体:剪刀步态,膝阵挛(+),跟腱反射(+++),右下肢巴氏症(+),左下肢不典型,弓形足。
卢德国
车峰远
朱爱菊
刘世国
马旭
关键词:
遗传性痉挛性截瘫
家系
跟腱反射
步态不稳
下肢肌力
视力正常
遗传性痉挛性截瘫一家系报道
2007年
孟祥凤
刘世国
马旭
关键词:
遗传性痉挛性截瘫
家系报道
步态不稳
跟腱反射
进行性加重
上下楼梯
遗传性痉挛性截瘫一家系19例
2010年
先证者(Ⅴ5)男,36岁。20年前开始出现双腿偶硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重。查体:痉挛步态(+),髌阵挛(-).下肢腱反射亢进,双下肢病理征(+),弓形足,诊断为遗传性痉挛性截瘫。
车峰远
吴兴福
李雪
卢德国
刘世国
马旭
关键词:
遗传性痉挛性截瘫
家系
步态不稳
进行性加重
反射亢进
先证者
常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系
被引量:9
2009年
先证者(Ⅱ2)男,21岁。因“双下肢痉挛无力、步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重3年余”就诊。查体:神志清,高级神经活动功能正常,视力正常。双上肢肌力5级,双下肢肌力5一级,双下肢肌张力增高,痉挛步态(+),髌阵挛(-),膝腱反射(+++),跟腱反射(+++),右下肢巴氏症(+),左下肢巴氏症不典型,指鼻试验稳准,跟膝胫试验完成差,落点不准,下滑摇晃,昂伯氏征阴性。无肌萎缩及弓形足,无感觉障碍,未见角膜色素环,无心脏及皮肤病变。头颅核磁共振(magneticresonaceimaging,MRI)横轴位T2WI像示双侧放射冠多发斑片状高信号影,矢状位T1WI像可见胼胝体变薄。
车峰远
王贵宾
高佩虹
刘世国
马旭
关键词:
遗传性痉挛性截瘫
常染色体隐性遗传
下肢肌张力增高
家系
头颅核磁共振
膝腱反射
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