江苏省“333工程”培养资金资助项目(BRA2011085)
- 作品数：4 被引量：4H指数：2
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- 发文基金：江苏省“333工程”培养资金资助项目国家自然科学基金镇江市科技支撑计划(社会发展)项目更多>>
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- 慢性髓细胞白血病患者PRAME基因启动子甲基化改变
- 2013年
- 目的:慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)基因启动子区域的甲基化改变其及其临床相关性。方法:应用实时定量甲基化特异性PCR(real-time quantitative methylation-specific PCR,RQ-MSP)技术对55例CML患者及20例对照组骨髓单个核细胞标本的PRAME基因启动子甲基化状态进行检测。结果:28/55例(51%)CML患者出现PRAME启动子低甲基化改变,而20例对照未显示低甲基化,两组差异有显著统计学意义(P<0.001)。PRAME低甲基化与患者血液学相关参数及染色体分组均无相关性。PRAME启动子低甲基化频率随疾病进展而降低,在慢性期、加速期及急变期中分别为48%(22/46)、33%(1/3)及17%(1/6)。结论:PRAME基因低甲基化可能是参与CML发生的早期分子事件之一。
- 姚冬明钱军林江李云陈芹陈星星
- 关键词：白血病髓样PRAME基因甲基化
- PDLIM4基因低表达与急性髓系白血病患者预后良好相关(英文)
- 2013年
- 本实验旨在研究急性髓系白血病(AML)患者中PDLIM4基因表达模型,并分析其临床相关性。运用EvaGreen实时定量PCR(RQ-PCR)方法检测AML患者中PDLIM4基因表达量。结果表明,与21例对照相比,94例AML患者PDLIM4转录本水平降低非常显著(P<0.01),共有42例(45%)AML患者为PDLIM4转录本低表达,M1/M2/M3亚型的PDLIM4低表达率非常显著地高于M4/M5/M6亚型(56%对20%,P<0.01),AML中PDLIM4低表达患者的总体生存时间(OS)显著长于非低表达者(P<0.05);受试者工作特征曲线(ROC)分析显示,ROC曲线下面积为0.865(95%可信区间:0.801-0.930),表明PDLIM4低表达对AML具有诊断意义。结论:PDLIM4低表达是一个常见事件,且对AML预后具有良性影响,可能成为潜在的诊断肿瘤的分子标记。
- 李云钱军林江钱炜杨静柴海彦王翠竹邓兆群姚冬明陈芹马吉春
- 关键词：实时定量PCR急性髓系白血病预后
- 慢性髓系白血病PDLIM4基因表达与其启动子甲基化水平的关系被引量：2
- 2013年
- 目的:分析慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者PDLIM4(PDZ and LIM domain 4)基因转录本表达状况、启动子高甲基化改变及临床相关性。方法:应用实时定量PCR(RQ-PCR)及实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)技术分别检测CML患者PDLIM4基因转录本及启动子甲基化水平。结果:8/36例(22%)CML患者存在PDLIM4低表达,低表达率与21例对照组间差异有统计学意义(P=0.021);PDLIM4表达水平和CML患者bcr/abl融合基因转录本正相关(r=0.434,P=0.043)。13/59例(22%)CML患者出现PDLIM4启动子高甲基化改变,而24例对照未显示高甲基化,两组差异有统计学意义(P=0.016)。PDLIM4高甲基化与患者血液学相关参数无明显相关性。PDLIM4启动子高甲基化频率随疾病进展而增高,在慢性期、加速期及急变期中分别为16%(7/44)、33%(2/6)及44%(4/9)。结论:PDLIM4基因启动子甲基化改变可能与CML的疾病发展有关。
- 李云钱军陈芹姚冬明王翠竹柴海彦杨静林江马吉春陈星星马玉娟
- 关键词：慢性髓系白血病高甲基化
- 建立高分辨熔解曲线分析法检测SF3B1基因突变被引量：2
- 2013年
- 目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(my-elodysplastic syndrome,MDS)患者中SF3B1基因的突变。方法:针对SF3B1基因热点突变位点(密码子E622、H662、K666和K700)设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增反应体系,对30例初诊MDS患者的骨髓标本进行PCR扩增,应用HRMA对相应PCR产物进行突变检测,并对HRMA检测结果进行DNA测序验证。结果:HR-MA检测发现2例MDS患者存在异常的熔解曲线,经DNA测序验证1例为K666M杂合子突变,另1例为K700E杂合子突变。所建立的HRMA技术检测SF3B1基因突变的灵敏度为0.05(5%)。结论:成功建立检测SF3B1基因突变的HRMA技术,可快速筛查MDS标本中的SF3B1基因突变。
- 杨静姚冬明钱军王翠竹杨小飞林江李云陈星星肖高飞马吉春
- 关键词：高分辨率熔解曲线分析基因突变骨髓增生异常综合征
