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国家自然科学基金(30772277)

作品数:27 被引量:43H指数:4
相关作者:高红王维林张志波伍美黄英更多>>
相关机构:中国医科大学首都医科大学附属北京天坛医院沈阳师范大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学环境科学与工程更多>>

文献类型

  • 27篇中文期刊文章

领域

  • 25篇医药卫生
  • 1篇生物学
  • 1篇环境科学与工...

主题

  • 22篇先天
  • 22篇先天性
  • 22篇先天性巨结肠
  • 22篇结肠
  • 22篇巨结肠
  • 14篇先天性巨结肠...
  • 14篇巨结肠症
  • 11篇基因
  • 7篇蛋白
  • 5篇突变
  • 5篇HIRSCH...
  • 4篇多态
  • 4篇畸形
  • 4篇SIP1
  • 3篇单核
  • 3篇单核苷酸
  • 3篇多态性
  • 3篇直肠
  • 3篇直肠畸形
  • 3篇基因表达

机构

  • 24篇中国医科大学
  • 2篇首都医科大学...
  • 2篇沈阳师范大学

作者

  • 24篇高红
  • 16篇王维林
  • 14篇张志波
  • 14篇伍美
  • 13篇黄英
  • 9篇弭杰
  • 6篇王大佳
  • 5篇吕良英
  • 3篇张娟
  • 3篇苏真伟
  • 3篇陈东
  • 2篇张力伟
  • 2篇李光
  • 2篇刘朝霞
  • 2篇姜中佳
  • 2篇贾慧敏
  • 2篇王岸柳
  • 1篇李欣芳
  • 1篇苗佳宁
  • 1篇高飞

传媒

  • 12篇中华小儿外科...
  • 4篇中华实验外科...
  • 2篇中华胃肠外科...
  • 2篇医学分子生物...
  • 1篇河北医药
  • 1篇山东医药
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中国医科大学...
  • 1篇Chines...
  • 1篇国际外科学杂...
  • 1篇中华消化外科...

年份

  • 1篇2014
  • 4篇2013
  • 4篇2012
  • 6篇2011
  • 6篇2010
  • 3篇2009
  • 3篇2008
27 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
Expression and significance of P53 protein and MDM-2 protein in human gliomas被引量:3
2011年
Background P53 is one of the most studied tumor suppressors in the cancer research, and over 50% of human tumors carry P53 mutations. MDM-2 is amplified and/or overexpressed in a variety of human tumors of diverse tissue origin. The aim of this study was to examine the expression of P53 protein and MDM-2 protein in gtiomas, and to investigate the relationship between the expression of the two proteins and the histopathological grades of glioma. The relationship between MDM-2 protein expression and P53 protein expression was also analyzed. Methods The expression of P53 protein and MDM-2 protein was immunohistochemically detected using monoclonal antibodies in 242 paraffin embedded tissues, including 30 normal brain tissues from patients with craniocerebral injury and 212 tissues from patients with primary glioma (grade Ⅰ-Ⅱ group: 5 cases of grade Ⅰ, 119 cases of grade Ⅱ; and grade Ⅲ-Ⅳ group: 53 cases of grade Ⅲ, and 35 cases of grade Ⅳ). Results The P53 positive rate was significantly higher in the glioma groups than in the control group (P 〈0.0001). The P53 positive rate was significantly higher in glioma tissues of grade Ⅲ-Ⅳ than in glioma tissues of grade Ⅰ-Ⅱ group (P=-0.001). The MDM-2 positive rate was significantly higher in glioma groups than in the control group (P 〈0.0001). There was no significant difference in the MDM-2 positive rate between the two glioma groups (P=0.936). The expression of P53 protein was not related to expression of MDM-2 protein (P=-0.069) Conclusions Overexpression of P53 protein might be related to the occurrence and progression of glioma. Overexpression of MDM-2 protein may play an important role in glioma tumorigenesis, but may not be involved in glioma progression. The overexpression of MDM-2 protein was an early event in malignant transformation of glioma. MDM-2 may be a key player in glioma in its own right.
WANG An-liuLIU Zhao-xiaLI GuangZHANG Li-wei
关键词:GLIOMA
先天性巨结肠症WNT8b和SHH基因的突变与表达被引量:4
2010年
目的 探讨WNT8b和SHH基因突变与中国儿童先天性巨结肠症(HSCR)发病的关系.方法 收集东北地区72例散发性HSCR患儿术前全血标本(病例组),同时选取72名性别、年龄相匹配的健康儿童外周血作为对照(对照组).提取上述外周血标本基因组DNA后,应用PCR方法对WNT8b基因第1外显子和SHH基因第1外显子进行基因突变的检测,将突变样品进行自动测序分析.采用荧光实时定量PCR(qRT-PCR)方法检测外周血WNT8b和SHH基因的mRNA水平.结果 病例组72例HSCR患儿的WNT8b基因测序结果显示,13例WNT8b基因编码区发生突变,其中杂合性缺失(A缺失)8例(11.1%),碱基置换突变5例(6.9%) SHH基因测序结果显示,11例SHH基因编码区发生突变,其中杂合性缺失(A缺失)7例(9.7%),碱基置换突变4例(5.6%) 从而引发氨基酸的改变 而对照组均未发现上述突变.病例组与对照组外周血WNT8b和SHH mRNA表达水平分别为30.01±1.13、17.33±0.62和28.25±1.27、18.94±0.31,差异有统计学意义(均P<0.05).结论 HSCR患儿外周血WNT8b和SHH基因存在突变和异常表达,这两种基因可能与东北地区中国儿童HSCR的发生有关.
高红张志波姜中佳王大佳黄英王维林
关键词:先天性巨结肠基因SHH突变
DVL-1和DVL-3基因在先天性巨结肠症肠管中的表达
2014年
目的通过dishevelled-1(DVL-1)和dishevelled-3(DVL-3)基因及其相关蛋白在先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)中表达水平的研究,探索DVDl和DVD3与HD的发病关系。方法利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR)、蛋白质印迹(Westernblot)和免疫组织化学方法检测50例HD患儿狭窄段(无神经节细胞)和正常段(有神经节细胞)肠管组织DVL-1和DVL-3的表达情况,并对其表达进行定量分析与比较。结果DV卜1在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的2.06倍;DVD3在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的3.12倍,差异有统计学意义(P〈0.03)。Westernblot结果显示,DVDl在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为39.71±4.53,高于正常段肠管蛋白表达量为15.01±2.66,差异有统计学意义(P〈0.05);DVD3在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为53.90土6.79,高于正常段肠管蛋白的表达量20.13±3.63,差异有统计学意义(P〈0.05)。免疫组化结果显示,DVDl和DVD3在HD狭窄段肠管的黏膜层细胞胞质内呈强阳性反应,呈深棕黄色,而在HD正常段肠壁的黏膜层细胞胞质内呈阴性或弱阳性反应,无色或淡黄色;此外,研究还发现,与正常段的神经丛相比,狭窄段肠管中异常增生的神经纤维组织内DVL-3的表达信号更强。结论DVD1和DVD3mRNA与蛋白在HD狭窄段肠管中高表达,提示DVD1和DVL-3与HD的发生有密切关系,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用;DVD3可能成为今后临床诊断HD一项参考指标。
陈东弭杰伍美高红
关键词:先天性巨结肠聚合酶链反应
先天性巨结肠症SIP1基因外显子3和外显子4的突变分析被引量:2
2010年
目的 探讨SIP1基因外显子3和外显子4与散发性先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HD)的关联性.方法 检测150例HD患儿SIP1基因突变.采用PCR-变性梯度凝胶电泳(PCR-degenerating gel gradient electrophoresis,PCR-DGGE)与DNA测序法检测患儿SIP1基因exon3 and exon4的突变.另选取150例正常人(排除家族性顽同便秘及其他先天性消化道畸形史健康儿童)外周血DNA作为对照组.结果 在HD组exon3 PCR-DGGE发现83例异常电泳条带,测序证实67/83例SIP1发生在突变集中区域,为错义突变(ACC→ATC,苏氨酸→异亮氨酸).在HD组exon4发现101例异常电泳条带,测序证实68/101例SIP1发生在突变集中区域,有4种突变(CAC→TAC,组氨酸→酪氨酸;GAG→GAT,谷氨酸→天门冬氨酸;GCC→GTC,丙氨酸→缬氨酸;TGT→TTT,胱氨酸→苯丙氨酸).DGGE检测正常对照组中未发现异常电泳条带,测序未发现突变.结论 SIP1基因为HD的致病基因,突变类型多样,已发现热点突变;提示SIP1基因与HD发病存在一定程度的关联.
高红伍美张娟张志波黄英王大佳王维林
关键词:DNA突变分析
用实时定量PCR和DGGE技术检测先天性巨结肠SIP1基因的表达与异质性
2009年
目的建立简单、有效的SIP1基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)中表达情况及异质性筛查技术,并获取其相应的散发性HD人群频率分布。方法采用荧光实时定量PCR(quantitative real—time PCR,qRT-PCR)方法检测180例HD及正常人外周血SIP1基因的mRNA转录水平;采用PCR-DGGE(PCR degenerating gel gradient clactrophoresis,PCR-DGGE)法检测SIP1基因外显子1-rs11544569和外显子2-rs57148397的异质性。结果SIP1基因在62.2%(112/180)的正常人和90.5%(163/180)的HD中阳性表达。HD患儿中SIP1基因在mRNA转录水平的表达均高于正常人外周血(P〈0.05)。rs11544569和rs57148397两位点分别有104例和119例HD观察到异质性,其发生率为57.8%和66.1%。180例正常人中均未发现异常电泳条带。结论检测SIP1mRNA含量可作为判断HD的良好参考指标。PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的SIP1基因多态性及异质性检测技术,可应用于医学实践。
高红吕良英张娟王维林黄英王大佳
关键词:聚合酶链反应
蓬乱蛋白的生物学功能及其在疾病中的研究进展被引量:2
2013年
蓬乱蛋白(DVL)是由蓬乱基因编码,翻译并表达的1种信号转导蛋白,它主要通过经典Wnt信号途径和非经典Wnt信号途径调节许多生物发育过程。它在细胞增殖、肿瘤形成、胚胎发育和神经分化等方面起重要作用。现介绍DVL的生物学功能及其在疾病中的研究现状。
陈东高红
关键词:信号转导蛋白生物学功能疾病WNT信号途径基因编码肿瘤形成
Wnt1和Wnt8a基因在先天性巨结肠中的表达
2012年
目的观察Wnt1和Wnt8A基因在先天性巨结肠症(HD)中的表达,探讨其在HD发生、发展中的作用。方法对60例HD正常肠段(神经节细胞)和狭窄肠段(无神经节细胞)组织肠管中Wnt1和Wnt8a mRNA和蛋白表达进行定量与比较。结果Wnt1和Wnt8a在HD狭窄段肠管中mRNA表达水平分别为17.66±1.28和29.61±3.23,正常段肠管中mRNA表达水平分别为31.77±2.21和15.01±1.29,差异有统计学意义(P〈0.05)。Westernblot检测结果显示,Wnt1和WntSa在HD狭窄段肠管中蛋白含量为19.51±1.57和33.17±2.09,正常段肠管中蛋白含量分别为37.05±1.23和17.35±0.87,差异有统计学意义(P〈0.05)。免疫组织化学结果显示,Wnt1在正常段肠管中高表达(呈棕黄色),Wnt8a在狭窄段肠管中高表达(呈棕黄色);Wnt1在狭窄段肠管中低表达(无色或淡黄色),WntSa在正常段肠管低表达(无色或淡黄色)。结论Wnt1和Wnt8amRNA与蛋白在HD的异常表达,提示Wnt1和Wnt8a与HD的发生密切相关,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用。
高红伍美弭杰张娟贾慧敏王维林
关键词:先天性巨结肠症WNT1基因表达
PTEN和EGFR蛋白在人脑胶质瘤中的表达及意义被引量:5
2010年
目的探讨磷酸酶和张力蛋白类似物(PTEN)和表皮生长因子受体(EGFR)在人脑胶质瘤发病中的作用。方法采用SP免疫组化法检测208例人脑胶质瘤组织(胶质瘤组)和10例正常脑组织(对照组)中PTEN和EGFR蛋白表达情况。结果胶质瘤组PTEN蛋白表达阳性率显著低于对照组,且低分化者显著低于高分化者(P均<0.05);胶质瘤组EGFR蛋白表达阳性率显著高于对照组,且低分化者>高分化者>对照组(P均<0.05)。结论 PTEN及EGFR均与胶质瘤发生及恶性程度密切相关;检测两者表达情况可为脑胶质瘤的临床诊治及预后判断提供依据。
王岸柳张力伟刘朝霞李光林松
关键词:脑胶质瘤表皮生长因子受体
中国北方地区先天性巨结肠SIM2基因突变特征研究
2013年
目的通过对SIM2基因SNPs基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HsCR)的关联分析,探索可能潜在的致病基因,从遗传学上丰富HsCR临床表型的内容。方法采集107例临床确诊的HSCR患儿(病例组)和107例正常对照(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增SIM2基因2个位点(rs2073416和rs2073601),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例一对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义。结果病例组与对照组SIM2rs2073601AA和AC基因型频率无显著性差异(P〉0.05);而病例组与对照组SIM2rs2073416AA、AG和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P〈0.05),AA和GG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.021,0.080和0.002。SIM2基因rs2073416测序共检出2种单碱基的替换,第437位密码子核苷酸C盯。CAG突变和第437位密码子核苷酸ar]r—AAG突变。结论中国HSCR人群存在着SIM2基因突变,具有一定的遗传性。
高红弭杰陈东吕良英肖楠王维林
关键词:HIRSCHSPRUNG病基因型突变
MicroRNA生物技术与miR-125在疾病中的研究进展
2012年
MicroRNA是近年来发现的一类长度为18~24个核苷酸的可调控基因表达的非编码小分子RNA,它主要通过与靶标基因3’UTR的完全或不完全配对,降解mRNA或抑制靶基因翻译,从而参与调节细胞生长、发育、分化、凋亡并影响疾病的发生。MicroRNA生物学技术的应用有望对多种疾病的研究提供新的方法,可以进一步阐明其发生、发展的机制。本文主要对MicroRNA生物学相关技术研究进行介绍,并概述miR-125在多种疾病中的研究进展。
弭杰高红
关键词:MICRORNA生物技术
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