目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论，寻找一种无创性产前基因诊断的新方法。方法提取42例孕14-40周的产妇血浆中游离胎儿DNA，采用引物延伸预扩增（primer extension preamplification，PEP）后行PCR，特异性扩增其Y染色体重复序列（DYZ3）基因。同时采用9个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）多态性位点的多重扩增方法以检出血浆中胎儿DNA。结果DYZ3-PCR中，32例妊娠男性胎儿孕妇中有28例血浆中出现基因扩增带，检出率为87．5％，10例妊娠女性胎儿孕妇血浆有2例假阳性结果。性别总符合率为85．7％，STR-PCR中，检测出孕妇血浆中父源性胎儿DNA的存在。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高，是一种无创性产前基因诊断方法，具有广泛的临床应用前景。
