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排序方式：

畲族人群遗传性非综合征性常见耳聋基因突变谱的筛查被引量：1: 2012年; 目的:筛查分析福建畲族常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的携带分布情况,以探讨畲族耳聋患者基因突变的特点。方法:通过耳鼻喉科专科检查和听力检测,选取150例先证者接受多项常见耳聋基因检测,包括SLC26A4编码区测序、GJB2编码区测序和mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测。其中,双耳感音神经性聋102例,单耳感音神经性聋18例,有耳聋家族史但听阈正常者30例。结果:150例受检者的SLC26A4基因、GJB2基因、mtDNA A1555G/C1494T突变检出率分别为3.3%、6%、2%、0.7%。结论:畲族听损患者中GJB2基因突变阳性检出率较高,应重视对新生儿的常规耳聋基因的筛查和诊断。; 郭舜民林文津李瑞玉陈洪; 关键词：SLC26A4 GJB2

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福建省自然科学基金(2011J01139)