国家自然科学基金(U1032004) 作品数:29 被引量:89 H指数:6 相关作者: 张成 杨娟 李亚勤 操基清 利婧 更多>> 相关机构: 中山大学附属第一医院 南方医科大学 中山大学 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省科技计划工业攻关项目 国家科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次... 杨娟 冯伟勋 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成文献传递 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初... 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成关键词:基因 突变 文献传递 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄131岁、发病年龄67岁、初诊年龄1... 杨娟 操基清 刘振华 詹益鑫 梁颖茵 莫桂玲 李亚勤 孙毅明 李敏子 利婧 张成关键词:基因 突变 Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2周),连续治疗6次,末次给药... 杨娟 冯伟勋 操基清 王艳云 李亚勤 黄石标 罗燕君 刘焯霖 孙毅明 刘振华 张成糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析 被引量:4 2013年 目的报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识。方法收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周血酸性α葡糖苷酶(acidalphaglucosidase,GAA)活性和GAA基因检测。结果患者分别为男性1例、女性2例,Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机支持,Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力。Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高,符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现。3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群。GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变,即外显子2的无义突变c.241C〉T(P.Gln81X)和外显子16的错义突变c.2238G〉C(P.Trp746Cys)。结论GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要,且便于遗传咨询及产前诊断。 操基清 张成 刘友章 黄永兰 刘丽 杨娟 李亚勤 冯善伟 利婧 佘世峰关键词:突变 系谱 Duchenne型肌营养不良症骨骼肌损害的免疫机制及其治疗研究 被引量:6 2016年 Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种致死性x连锁隐性遗传性肌病,发病与染色体Xp21上抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变导致的蛋白缺失密切相关。然而,抗肌萎缩蛋白缺失所致的肌细胞膜不稳及机械损伤并不能完全解释DMD骨骼肌的持续性损害。近年来,越来越多研究表明免疫机制尤其是炎性反应及炎性通路活化在DMD发生和发展中起着关键作用。 何若洁 张成关键词:DUCHENNE型肌营养不良症 免疫机制 抗肌萎缩蛋白 炎性反应 X连锁隐性 Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究 目的对Duchenne型肌营养不良症携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第100号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基... 杨娟 谢惠芳 操基清 郑卉 周灿权 刘振华 朱瑜龄 詹益鑫 沈晓婷 李亚勤 张成关键词:植入前诊断 随访研究 回顾疾病里程碑 把握研究最前沿 2015年 任何一种经典疾病,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ,又称Pompe病)、结节性硬化症(TS)、面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)等,在对其认识的历史长河中,均有不少突破性进展的大事件。这些大事件反映人类根据当时科技水平对疾病的逐步认识过程。将其串联起来,使我们逐渐认识疾病的临床特征、诊断方法和治疗方案。对于经典疾病,回顾其研究历程中的里程碑事件, 张成78例脊肌萎缩症患者SMN1基因突变分析 被引量:7 2017年 目的分析脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron1,SMN1突变情况,了解SMNl基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.7%(70/78)的患者SMN1基因突变类型为第7、8外显子纯合缺失;3.8%(3/78)的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失;3.8%(3/78)的患者为SMN1基因第7外显子纯合缺失,未检测到第8外显子缺失;另有2.6%(2/78)的患者为SMN1基因第7、8外显子杂合缺失;对78例患者父母SMN1基因进行突变检测,发现77例患者父母均为相应基因突变携带者,符合SMA常染色体隐性遗传的特点。而1例SMN1基因第7、8外显子纯合缺失的SMA1型患者,母亲为SMN1第7和8外显子杂合缺失,父亲SMN1基因未检测到缺失和重复。结论SMA患者中SMN1基因纯合缺失达95%以上,使基因分析辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中,未见单独第8外显子的纯合缺失,提示分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失更具有诊断意义。 利婧 朱瑜龄 詹益鑫 李亚勤 陈孟龙 王倞 何若洁 张成关键词:脊肌萎缩症 重视Duchenne型肌营养不良症的康复治疗 被引量:13 2012年 康复治疗对改善Duchenne型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要,一些国家业已制定了康复治疗指南,我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见。为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识,现对其病情分期、临床特征,以及康复治疗的一般原则、常用方法和注意事项进行概述,为临床康复治疗提供一些参考。 张成 杨娟关键词:肌营养不良 康复