南京市医学科技发展项目(YKK10043)
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 相关作者：李璃许争峰胡平周静季修庆更多>>
- 相关机构：南京市妇幼保健院南京医科大学南京市中西医结合医院更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省临床医学科技专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例被引量：6
- 2014年
- 目的分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后用微列阵比较基因组杂交技术（ array comparative genomic hybridization, array-CGH）进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常。array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体，缺失区域为4q1．21-q22．1，片段大小12．1Mb，为一种新发的缺失。结论染色体4q1．21-q22．1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关。array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势。
- 周静胡平刘安李璃季修庆惠伟戎王艳许争峰
- 关键词：发育迟缓智力低下微阵列比较基因组杂交
- 1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测
- 2013年
- 1号染色体长臂部分三体综合征（三体征）是一种罕见的染色体异常，多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传，或者是新发的易位、重复或插入所产生。由于涉及的重复片段的大小和区段的差异，且常同时有其他染色体片段的单体，使得1号染色体部分三体征的临床表型变得复杂多样，表犁与基因型之间的对应关系难以确定。
- 周静胡平惠伟戎林颖刘邺刘安成建李璃许争峰
- 关键词：三体综合征体长平衡易位1号染色体
- 代谢综合征患者的动态血压特点分析
- 2013年
- 目的观察代谢综合征(MS)患者的血压参数,探讨MS患者的血压分布规律。方法采用日本TM2420/T型动态血压监测仪分别监测50例MS患者、50例单纯的高血压患者及30例健康人的24 h动态血压,比较3组间平均血压、血压负荷、血压昼夜节律及血压晨峰。结果健康人平均血压、血压负荷正常,血压变化曲线呈杓形,血压晨峰正常;高血压患者平均血压水平升高,血压负荷增加,但血压波动曲线与健康人相似,血压晨峰异常患者增加;MS患者平均血压水平及血压负荷增高,特别是夜间升高明显,昼夜节律消失,呈非杓形,血压晨峰异常比例较高血压患者增加。结论 MS患者较单纯的高血压患者心血管危险更大,MS患者的降压治疗应优先考虑能使患者血压更符合正常波动曲线的长效制剂。
- 邢俊武周陵史爱武苏晓叶鞠娟钱春发吴定坤
- 关键词：代谢综合征动态血压监测平均血压血压负荷血压昼夜节律血压晨峰
