福建省农科院青年科技人才创新基金(2004J044)
- 作品数：6 被引量：11H指数：2
- 相关作者：阳菊华童绎陈贻锴熊芳林宇岚更多>>
- 相关机构：福建医科大学中南大学更多>>
- 发文基金：福建省农科院青年科技人才创新基金福建省教育厅科技项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用基因表达系列分析数据库进行数字化基因差异显示筛选胃癌相关基因被引量：2
- 2006年
- 目的对肿瘤基因组解剖计划获得的海量数据进行充分数据挖掘,筛选胃癌差异表达基因。方法采用数字化基因差异显示技术对肿瘤基因组解剖计划数据库中的4个胃癌和2个正常胃组织文库共300,783条基因表达系列分析数据进行了分析。结果筛选出差异表达的已知基因136个,其中胃癌中表达上调的有54个,下调82个,EST序列65条,其中上调24条,下调41,虚拟Northern和数字化显示对筛选出的差异表达基因PTMA构建了全身正常组织和肿瘤组织的基因表达图谱。结论充分利用生物信息学工具可以快速有效地筛选肿瘤差异表达基因,指导后续分子生物学实验研究。筛选出来的差异表达基因通过验证,有望成为新的胃癌分子靶标。
- 熊芳肖大光曾朝阳熊炜阳菊华
- 关键词：胃肿瘤基因组基因组学自动数据处理数字化
- MAS-PCR法快速诊断分析Leber’s遗传性视神经病变原发性致病突变位点被引量：1
- 2006年
- 目的探索一种简易、快速、高效的临床基因诊断分析原发性Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)位点的新方法。方法根据已知的LHON患者线粒体DNA上的3个原发性LHON致病突变位点(G11778A、T14484C和G3460A),设计3条突变位点特异性聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物,直接以全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(multiplex allele-specific polymerase chain reaction,MAS-PCR)分析3个原发性LHON致病突变位点。以此方法检测24例确诊的LHON患者,其中18例为线粒体DNA G11778A突变,4例为T14484C突变,2例为G3460A突变;同时,以20份正常血样标本作阴性对照。结果优化的MAS-PCR条件为94℃/3min,94℃/30s、59.8℃/30s、72℃/30s,30个循环,72℃/3min;以此方法检测了44份血样标本,其结果与预期结果一致,表明利用该方法筛查3个原发性LHON致病突变位点是可行的。同时,混和血液样本模拟实验结果显示,该方法可检测含多个原发性LHON致病突变位点的血液样本,且整个分析过程只需约2h。结论该方法直接以全血样作为PCR的模板,不需从血样中纯化DNA;单管一次性行PCR,可同时筛查3个原发性LHON致病突变位点。因此,该方法具有快速、高效、费用低、特异性好以及只需微量血液样本等优点。
- 阳菊华童绎朱益华林宇岚陈贻锴林建银
- 关键词：基因诊断
- 基因组印记与遗传疾病
- 2006年
- 熊芳曾朝阳熊炜阳菊华
- 关键词：基因组印迹
- LHON的分子遗传学研究进展被引量：4
- 2005年
- Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述。
- 阳菊华童绎
- 关键词：LHON母系遗传
- 全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变被引量：7
- 2005年
- 目的 建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法 采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血样进行双盲检测。结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为 100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测 22例血样发现 7例阳性结果和 15例阴性结果,与预期结果相一致。结论 该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNAG11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值。
- 阳菊华童绎李葆华陈贻锴
- 关键词：血样全血位点突变特异性LEBER遗传性视神经病变等位基因
- Leber遗传性视神经病变原发性致病突变位点快速诊断分析被引量：1
- 2006年
- 阳菊华童绎朱益华林宇岚陈贻锴林建银
- 关键词：聚合酶链反应
