国家自然科学基金(30170434)
- 作品数：8 被引量：49H指数：4
- 相关作者：李幼姬王一鸣黎嘉能薛超李彩霞更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院香港大学中山大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Iα1基因hs1,2区B等位基因与IgA肾病的易感性相关被引量：1
- 2005年
- 目的研究Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。方法采集419例肾活检证实的IgA肾病患者及其一级亲属、条件相当的201例健康志愿者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接电泳法鉴定Iα1hs1,2VNTR基因型,采用以家庭为基础的传递/不平衡分析(TDT)和单倍型相对危险度(HRR),以及病例-对照研究分析Iα1hs1,2VNTR多态性与我国IgA肾病的相关关系。结果①TDT分析结果显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因从杂合子父母向患者传递的频率显著高于预期值(101Trios,χ2=6.818,P<0.01,扩展TDT分析也得到相同结果(164家庭,χ2=7.583,P<0.01)。②与TDT结果一致,HRR分析同样显示Iα1hs1,2VNTR B等位基因的过度传递(P<0.05,χ2=4.122,HRR=1.180),而BB基因型具有更强的患病倾向(P<0.05,χ2=4.411,OR=1.538)。③病例-对照研究显示IgA肾病组B等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=6.968,P<0.05)。结论Iα1hs1,2VNTR基因多态性与我国IgA肾病患者的易感性相关。
- 古宏标李幼姬杜勇黄玮俊李彩霞陈素琴王一鸣
- 关键词：免疫球蛋白A
- 中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定
- 2006年
- 目的了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点.方法从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性(SNP)位点,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点.结果在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性.在第5内含子发现两个新的SNP位点.在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性(P>0.05).结论中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系.
- 夏运风李幼姬黄霜黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：MEGSIN汉族
- Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系被引量：3
- 2006年
- 目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。
- 夏运风黄霜李采霞黄伟俊薛超杨念生黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣李幼姬
- 关键词：IGA肾病MEGSIN传递不平衡检验
- 中国汉族人群TCRCα基因-575A/G多态性与IgA肾病临床病理的相关分析被引量：11
- 2005年
- 目的:探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575 A/G多态性与中国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法:PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对IgA肾病患者的临床及病理资料进行相关分析,并对病例进行追踪随访.结果:①291例患者临床资料分析显示:在伴有肉眼血尿患者中AA基因型的出现频率显著性升高(P<0.05);在年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率均无统计学意义(P>0.05).②294例患者病理资料分析显示:在IgA肾病Haas分级的Ⅱ+Ⅲ级的患者中,AA基因型其分布频率相对于其他基因型有显著增加(P<0.05).③219例IgA肾病患者,TCRCα基因-575 A/G不论是基因型还是等位基因,在肾功能稳定组与进展组相比较均未见显著性差异(P>0.05).结论:中国汉族人群中,TCRCα基因-575 A/G多态性可能和肉眼血尿的发生、系膜增生相关,但可能与肾功能进展不相关.
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇王一鸣黄玮俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell
- 关键词：T细胞受体
- 基于家庭的TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病相关性研究被引量：23
- 2005年
- 目的 :以家庭为基础 ,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因 - 5 0 9C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。方法 :用PCR -RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型 ,采用家庭为基础的传递不平衡检验 (TDT)、单体型相对风险 (HRR)分析的方法。进一步病例追踪随访。结果 :① 10 6个满足经典TDT分析的核心家庭中 ,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高 ,16 8个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果 (χ2 =0 5 5 8,P >0 0 5 ;χ2 =0 399,P >0 0 5 )。② 130个满足HRR分析的核心家庭中 ,HRR分析显示TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性不使病人具有更高的发病风险 (Genotype -basedHRR χ2 =0 6 77,P >0 0 5 ,Haplotype -basedHRR χ2 =0 6 5 0 ,P >0 0 5 ,HRR =0 86 5 )。③ 2 96例IgA肾病病人的追踪随访发现 :肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高 [χ2 (CC/others) =10 4 0 2 ,P <0 0 1,OR =2 90 0 ]。结论 :中国汉族人群中 ,TGFβ1基因 - 5 0 9C/T多态性可能和肾病的病程进展相关。但和IgA肾病的易感性不相关。
- 薛超李幼姬李彩霞杜勇黄伟俊夏运风黎嘉能Patrick H Maxwell王一鸣
- 关键词：转化生长因子Β
- Uteroglobin基因G38A多态性与IgA肾病相关关系被引量：6
- 2004年
- 【目的】 研究Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系? 【方法】 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test ,TDT)?单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk, HRR)分析,以及病例-对照研究分析Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系?【结果】 ① GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA +GA(P=0.042,χ2=4.117;P=0.039,χ2=4.240)(病例组362例?正常对照组201例);② 135个满足TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(χ2=0.457, P=0.499);③ HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(χ2=0.520, P=0.471, HRR=0.878)?【结论】 Uteroglobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关,但和IgA肾病的易感性不相关?
- 杜勇李幼姬李彩霞郭辉Joseph CK LeungMan F Lam杨念生黄锋先方积乾Patrick H Maxwell黎嘉能王一鸣
- 关键词：基因多态性IGA肾病聚合酶链反应遗传病理学
- TCRCα-560C/T多态性与IgA肾病临床病理的关联分析被引量：13
- 2005年
- 目的: 探讨T细胞受体保守域Alpha链基因(TCRCα)- 560C/T多态性与我国汉族人群IgA肾病临床病理的相关关系.方法: PCR RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定400例IgA肾病患者的基因型,按基因型分为TT(135人),TC(196人)和CC(69人)3组.与其临床病理资料进行关联分析,并追踪随访.结果: ①TCRCα560的TT基因型的患者其蛋白尿发生率显著降低(P<0. 05),而CT基因型的患者蛋白尿发生率则显著增高(P<0 01 ),CC基因型的患者发生蛋白尿的比例亦有增高趋势;②在IgA肾病病理中度病变组,CC基因型的分布频率相对于其他基因型有显著增高(P<0 .05 );③211例随访患者,TCRCα- 560C/T基因在肾功稳定组与进展组间,不论是基因型还是等位基因的分布频率均未见显著性差异(P>0 .05).结论: 中国汉族人群中,TCRCα基因-560C/T基因多态性可能和IgA肾病蛋白尿的发生及肾病病理有一定关联性,但可能与肾功能进展不相关.
- 薛超李幼姬李彩霞王一鸣胡彬陈路明黎嘉能Patrick H Maxwell
- 关键词：T淋巴细胞
- TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病免疫病理学的关联分析被引量：3
- 2007年
- IgA肾病为免疫介导炎症性慢性肾脏疾病，其遗传学机制仍不清楚。TGFβ1基因-509C／T单核苷酸多态性位于基因上游转录起始点前509by（NCBI SNP数据库：rs1800469），处于-731by至-453by间，而此区域恰是TGFβ1基因的负性调控区。我们曾报道，TGFβ1基因-509C／T可能不是我国汉族IgA肾病的遗传易感因子，但TGFβ1基因-509C／T与IgA肾病的血清球蛋白水平及肾免疫病理沉积有无关联，目前研究报道甚少。为此，本文初步探讨TGFβ1基因在IgA肾病免疫病理学中的遗传意义。
- 薛超廖蕴华李幼姬
- 关键词：TGFΒ1基因IGA肾病免疫病理学遗传学机制慢性肾脏疾病免疫介导
