国家自然科学基金(30772378)
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
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- 国外糖尿病视网膜病变远程诊疗现状及在我国的尝试被引量：3
- 2018年
- 2013年全世界有3.82亿糖尿病患者。中国是全球20-79岁糖尿病患者最多的国家。1980年我国糖尿病患病率为0.67%,而2008年调查显示20岁以上糖尿病患病率上升为9.7%,糖尿病患病人数可达9240万。糖尿病视网膜病变是成年人可预防性失明中最常见的原因。美国40岁以上糖尿病视网膜病变患病率为3.4%,其中威胁视力的比例约为0.75%。
- 马凯
- 关键词：糖尿病视网膜病变远程医疗
- 卵黄样黄斑营养不良致病基因的两个新突变
- 2017年
- 目的对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点。设计基因分析。研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者。方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括最佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查。抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点。主要指标BEST-1测序图。结果家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(<1.5)。眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光。该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉。2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C>G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(p.Arg105Gly)。家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光。其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(<1.5)。先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变(c.236T>A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(p.Tyr50Asn)。家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变。结论 c.401C>G、c.236T>A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点。
- 弓利雪顾虹刘守彬刘宁朴马凯
- 日食性视网膜病变中的微小黄斑损伤被引量：1
- 2012年
- 目的观察日食性视网膜病变微小黄斑损伤的表现及预后。设计回顾性病例系列。研究对象2009年日食发生后就诊于北京同仁医院的黄斑损伤患者6例(11眼)。方法回顾患者的临床表现及相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光、多焦视网膜电图(mfERG)、微视野等检查结果,对其视力损害恢复情况以及黄斑病变辅助检查结果进行分析。随访2~18个月。主要指标视力、OCT、眼底自发荧光检查结果。结果 6例(11眼)OCT检查均发现黄斑中心凹视网膜感光细胞内节和外节层(IS/OS层)断裂。其中7眼眼底自发荧光可见黄斑细小暗点,彩色眼底像表现为相应的细小黄点。微视野、mfERG和荧光素眼底血管造影检查未见异常。就诊时视力0.6~0.8,1周~1个月时视力均1.0以上。结论 OCT和眼底自发荧光检查能及时发现日食性视网膜病变中的微小黄斑损伤,此病视力恢复较好。
- 马凯李志华熊颖莫斌姚宁刘宁朴
- 黄斑营养不良的自发荧光照相观察
- 2010年
- 目的初步探讨自发荧光照相在黄斑营养不良临床诊断中的应用价值。方法共收集黄斑营养不良13例(男性8例,女性5例)。常规临床检查手段包括现病史及家族史询问、视力检查、裂隙灯前节检查、间接眼底镜检查、彩色眼底像、荧光血管造影和自发荧光照相,其中部分患者为了进一步明确诊断,接受了视网膜电流图、眼电图、光学相干断层成像检查。对上述患者的彩色眼底像、荧光血管造影和自发荧光照相结果进行比较分析,归纳黄斑营养不良自发荧光图像特征。结果病变区在488 nm自发荧光下呈现与彩色眼底照相与眼底荧光造影所见病变部位相应的低荧光区域,低荧光区域的大小、低荧光的程度与疾病病程和视力损害程度呈现一定相关性。7例患者在黄斑病变区周围可见宽窄不同的环形高荧光条带,提示病变进展的倾向。2例在黄斑区外呈现广泛的高自发荧光,患者否认夜盲症状,视网膜电流图显示为重度的视锥细胞功能损害和轻度的视杆细胞功能损害,提示可能是锥-杆细胞营养不良的早期阶段。红外自发荧光(820 nm)均可以见到上述病灶的显影。结论自发荧光照相作为一种新的无创性检查手段,在黄斑营养不良的诊疗中具有一定的应用价值。
- 马凯纪海霞严伟熊颖张风刘宁朴
- 关键词：自发荧光黄斑营养不良
- 内界膜剥除术在糖尿病性黄斑水肿中的应用进展被引量：2
- 2017年
- 内界膜作为视网膜的内层结构,与玻璃体紧密粘附,并且作为玻璃体和视网膜的支架,有着重要的生物力学和生理学作用。内界膜可产生切向牵拉力,同时也是胶质细胞增殖的场所,它在糖尿病性黄斑水肿(DME)的发生与发展中扮演着重要角色。因此,经睫状体平坦部行玻璃体切除术(PPV)联合内界膜剥除可能成为治疗牵拉性或非牵拉性黄斑水肿的一种手术方式,对于弥漫性难治性的黄斑水肿来说,它可能成为一种替代疗法。本文中笔者总结了内界膜在DME发病机制中的重要作用,回顾了DME的治疗现状和进展,并对DME内界膜剥除术的术后结构、功能预后、优势、副作用及最佳手术时机进行综述。
- 孙艺梦马凯
- 关键词：内界膜剥除糖尿病性黄斑水肿玻璃体切除术
