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先天性后极性白内障超微结构分析及突变基因筛查被引量：6: 2011年; 目的探讨一先天性后极性白内障家系晶状体的超微结构改变,并初步筛查其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传性先天性后极性白内障家系资料,对家系成员行眼部检查;在透射电镜下观察晶状体细胞超微结构的改变;选择CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB2、GJA8、CHMP4B、PITX3和EPHA2这7个热点基因进行突变位点筛查。结果根据家系图分析该家系为垂直遗传,符合单基因常染色体显性遗传特点。裂隙灯显微镜下检查示全部患者晶状体混浊形态完全相同。透射电镜下发现患者前囊面晶状体上皮细胞排列紧密,结构完整,未见特异性病理变化;前皮质晶状体纤维细胞排列紧密,细胞内密度均一一致,但后皮质晶状体纤维细胞内出现斑驳状中高密度异常颗粒沉着。热点基因筛查显示:7个候选基因的外显子及其邻近内含子序列与基因库对照未发现任何突变。结论本研究将后极性白内障病变定位于后皮质晶状体纤维细胞,排除了前囊面晶状体上皮细胞及前皮质晶状体纤维细胞。此家系携带的遗传突变位点位于尚未见报道的与后极性白内障相关的致病基因上。; 朱亚楠申屠形超王玮; 关键词：先天性白内障后极性白内障超微结构基因突变

数字化训练系统对集合不足型视疲劳的疗效观察: 2011年; 目的观察数字化训练系统对集合功能不足型视疲劳的疗效。方法18位集合不足型视疲劳患者随机分2组，分别采用数字化训练系统和笔尖训练法进行12周的视觉训练，训练前后均进行CISS集合不足型视疲劳问卷评分并检测辐辏近点和正融像辐辏功能。比较两种方法对集合功能不足性视疲劳的治疗效果。结果两种训练方法对治疗集合不足性视疲劳后辐辏近点均明显变近，正融像辐辏能力均明显加强，数字化训练法治疗效果较笔尖训练法效果更为明显。数字化训练组CISS评分视疲劳症状明显改善，而笔尖训练组症状改善不明显。结论不论主观评价还是集合功能检测，数字化训练的治疗集合不足性视疲劳均较笔尖训练法更有效。; 陈彬彬孙朝晖; 关键词：视疲劳

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浙江省科技计划项目(2008C23075)