您的位置: 专家智库 > >

上海市卫生局青年科研基金(2009Y113)

作品数:1 被引量:4H指数:1
相关作者:陶炯蒋雯婷肖冰孙维周雅更多>>
相关机构:上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文基金:上海市卫生局青年科研基金上海市浦江人才计划项目上海市教育发展基金会“曙光计划”项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇综合征
  • 1篇毛细管
  • 1篇毛细管电泳
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因
  • 1篇合酶
  • 1篇FMR1基因
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 1篇上海交通大学...

作者

  • 1篇季星
  • 1篇韩旭
  • 1篇龙飞
  • 1篇周雅
  • 1篇孙维
  • 1篇肖冰
  • 1篇蒋雯婷
  • 1篇陶炯

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
优化PCR体系结合毛细管电泳技术检测FMR1基因前突变与全突变被引量:4
2011年
目的通过优化PCR并结合毛细管电泳,建立高扩增效率、高分辨率的FMR1基因CGG重复序列异常扩增检测体系。方法选择标准样本和经Southern印迹技术确定(CGG)n的正常、前突变、全突变男性和女性样本15例,进行PCR检测体系的优化。优化的PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳等多种方法进行结果比较。结果经优化的PCR体系可以检测出(CGG)n大于260个拷贝的全突变男性和(CGG)n达到183个拷贝的前突变女性。毛细管电泳能够清晰分辨出相差1个CGG的两个等位基因,结果具有良好的可重复性。结论该PCR检测体系大幅度提高了普通PCR方法的扩增效率和分辨率,明显降低了对于Southern印迹技术的依赖,可以作为临床筛查FMR1基因突变的首选方法。
周雅孙维肖冰韩旭龙飞蒋雯婷季星陶炯
关键词:脆性X综合征FMR1基因聚合酶链反应毛细管电泳
共1页<1>
聚类工具0