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非肌球蛋白重链9相关疾病患者基因突变一例并文献复习被引量：3: 2014年; 非肌球蛋白重链9相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related diseases,MYH9-RD）是一种少见的人类常染色体显性遗传性血液疾病,具有典型的巨大血小板、血小板减少和粒细胞包涵体三大特点以及肾脏受累、听力受损和白内障等临床表型.由于此病临床表型不一,具体可以分为May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Sebastian综合征[1].2003年,Seri等[2]研究认为,以上4种疾病都是由MYH9基因突变产生的.本研究发现1例MYH9-RD散在病例.; 张淑芳肖敬川王顺兰张应爱黄邓高肖四方; 关键词：肌球蛋白重链基因突变 MAY-HEGGLIN异常文献复习 DISEASES

采用流式细胞术分析MYH9-RD家系血小板膜糖蛋白的表达: 2012年; 目的分析该非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）家系患者多种血小板膜糖蛋白的表达。方法采集MYH9-RD家系中11例患者和7名健康对照者的外周血；应用流式细胞术对血小板膜糖蛋白GP1Ib／Ⅲa（CD41／61）、GPIa（CD49b）、GPI1）／Ⅸ／Ⅴ（CD42a），GPIb（CD42b）和GPⅣ（CD36）进行检测。结果MYH9．RD家系GPIIb／Ⅲa（CD41／61）、GPIb（CD42b）、GPIV（CD36）和GPIb／Ⅸ／Ⅴ（CD42a）复合物表达量分别为653．74-192．7、420．04-151．3、667．7±371．3和236．4±64．2，高于对照组（分别为406．7±126．1、181．2±29．3、271．4±91．6和136．1±23．5，P〈0．01），差异具有统计学意义；MYH9-RD家系患者组GPIa（CD49b）表达量为192．24-143．4，较对照组（139．14-54．9）稍有下降，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论本MYH9-RD家系患者临床表型复杂多样可能与血小板膜糖蛋白表达量有关。f中华硷验医学袭击，2012，35：1159—1162）; 张淑芳王顺兰张应爱肖敬川黄邓高; 关键词：血小板减少血小板膜糖蛋白类肌球蛋白重链流式细胞术

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海南省卫生厅科研基金(2010-60)