辽宁省自然科学基金(972248)
- 作品数：9 被引量：55H指数：4
- 相关作者：麻宏伟吉士俊姜俊李祁伟王岳平更多>>
- 相关机构：中国医科大学中国医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：辽宁省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究被引量：7
- 2004年
- 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。
- 麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验HOX基因
- COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析被引量：5
- 2005年
- 目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法,对位于COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验。结果COL1A1基因PCOL2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型。结论COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异,PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。
- 姜俊麻宏伟李祁伟吕峻峰牛国辉张立军吉士俊
- 关键词：SP1结合位点基因多态性先天性髋脱位
- HOXD8基因多态性与先天性髋脱位传递不平衡的初步研究被引量：4
- 2005年
- 目的研究HOXD8基因是否与先天性髋脱位相关联。方法在肢体胚胎发育调控相关的HOXD8基因内选择二核苷酸重复序列多态性作为遗传标记,采用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101例先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型检测和传递不平衡检验。结果在HOXD8基因内的遗传标记位点上共检测出16个等位基因。经传递不平衡检验分析后显示HOXD8基因内的遗传标记位点的第4个等位基因与先天性髋脱位存在传递不平衡(χ2=6.461,P<0.05)。结论HOXD8基因可能与先天性髋脱位存在关联。
- 卢瑶麻宏伟李祁伟吉士俊姜俊王岳平王阳
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验基因多态性等位基因核心家系体胚
- 先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究(英文)
- 2005年
- 背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关。目的:探讨CDH与HOX基因是否存在相关性。设计:核心家系内对照关联研究。单位:一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科。对象:101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999-12/2001-01间全部住院CDH患者及其父母,所有患者均有典型的临床表现,经X射线检查及手术确诊。方法:在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT)。主要观察指标:确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP的基因型,对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验。结果:在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因,TDT分析显示。
- 麻宏伟卢瑶姜俊王岳平李祁伟王旸吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验
- 先天性髋脱位与HOXB9基因或COL1A1基因传递不平衡研究被引量：13
- 2003年
- 目的 探讨先天性髋脱位 ( congenital dislocation of the hip,CDH)与 HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性。方法 在胚胎肢体发育调控相关的 HOXB9基因和 COL1A1基因共同所在的染色体区域 17q2 1内选择微卫星 DNA标记 D17S182 0 ,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个 CDH核心家系的 30 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 ( transmission dis-equilibrium test,TDT)。结果 在 D17S182 0多态性标记位点上共检测到 12个等位基因。TDT分析显示 ,CDH与 D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 ( χ2 =6 .0 2 5 ,P=0 .0 14 )。结论CDH与 HOXB9基因和 COL1A1基因共同所在的染色体区域 17q2 1有关联 ,HOXB9基因和 (或 ) COL1A1基因可能是
- 姜俊麻宏伟卢瑶王岳平王阳李祁伟吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验基因型分析
- 先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究被引量：37
- 2006年
- 目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。
- 姜俊麻宏伟戴晓梅张立军吕俊峰牛国辉郭然吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位遗传流行病学
- 中国辽宁汉族人群D12S1686位点基因频率分析
- 2005年
- 目的获得并研究中国辽宁汉族人群D12S1686位点的基因频率.方法应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检测188名无关的中国辽宁汉族人D12S1686位点的基因型,对此位点进行基因频率分析.结果在中国辽宁汉族人群D12S1686位点处共检测到16个等位基因,59个基因型,基因频率在0.003～0.245之间、杂合度为0.855、个体识别能力为0.904、多态信息含量为0.812,与高加索人群(白种人)的基因频率差异显著(P＜0.001).结论D12S1686位点具有较高的杂合度和多态信息含量,在基因连锁分析和群体遗传学研究中具有重要的应用价值.
- 王岳平麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王旸马瑞雪吉士俊
- 关键词：汉族基因频率
- 先天性髋脱位与HOXD9基因传递连锁不平衡研究被引量：2
- 2002年
- 目的 :探讨先天性髋脱位是否与HOXD9基因存在关联。方法 :选择HOXD9基因所在染色体区带的D2S333遗传标记 ,对 2 7例先天性髋脱位患儿及其父母外周静脉血DNA进行PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳等位基因检测分析 ,并通过传递连锁不平衡 (TDT)方法对等位基因频率进行 χ2 检验。结果 :先天性髋脱位与D2S333遗传标记不存在传递连锁不平衡 (P >0 .0 5 )。结论
- 徐明红马瑞雪麻宏伟吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位
- 先天性髋脱位HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒突变研究被引量：2
- 2005年
- 姜俊麻宏伟李祁伟卢瑶王岳平马瑞雪吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位HOXA9基因突变
