国家自然科学基金(30772456)
- 作品数：3 被引量：31H指数：2
- 相关作者：戢福云李福祥郑世珍钱桂生李真更多>>
- 相关机构：第三军医大学新桥医院第三军医大学西南医院更多>>
- 发文基金：重庆市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 线粒体DNA遗传变异与人类环境适应性被引量：2
- 2011年
- 线粒体是真核生物细胞内的重要细胞器，处于新陈代谢和生物能量转换中心地位，在生命活动中发挥着重要作用。线粒体通过氧化磷酸化（oxidative phosphorylation, OXPHOS）产生人体用于工作的ATP和维持体温的热量，而线粒体偶联状态则决定着产生ATP和热量的相对水平。线粒体紧密偶联，
- 郑世珍李福祥钱桂生戢福云
- 关键词：线粒体DNA适应性
- 急性高山病发病机制的研究进展被引量：27
- 2011年
- 急性高山病（acute mountain sickness,AMS）是指机体由平原进入海拔2400m以上的高原地区或久居高原者进入更高海拔地区所发生的一种以头痛为核心症状的疾病。AMS缺乏特异性的临床症状和体征,典型的临床症状包括头痛、头晕、心悸、胸闷、气短、乏力、食欲缺乏、恶心、呕吐、睡眠障碍等。
- 李福祥戢福云
- 关键词：高原病
- 多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究被引量：2
- 2010年
- 目的探索建立Duchenne/Becker肌营养不良(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁。抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型。结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失。其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31)。缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5′端缺失热区。结论目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用。探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向。
- 郑世珍胡华李瑾李福祥邓志宽李真陈琰陈华萍戢福云
- 关键词：外显子基因缺失
