中央高校基本科研业务费专项资金(0109510019)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：陈观明付四清更多>>
- 相关机构：华中科技大学安陆市普爱医院更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿听力筛查与GJB2基因235delC突变筛查的联合实施被引量：2
- 2011年
- 目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235delC突变筛查的可行性。方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3 ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证。结果:发现7例新生儿具有GJB2基因235delC纯合突变,其中3例通过了常规听力筛查;另外9例通过了常规听力筛查的新生儿具有GJB2基因235delC杂合突变。结论:将GJB2基因235delC突变筛查和常规听力筛查联合应用于早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,是一种有效的筛查策略。
- 杨威陈观明付四清
- 关键词：新生儿耳聋听力筛查基因筛查突变
- 湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变
- 耳聋是一种常见的感觉神经功能缺陷,是临床上常见的遗传病。非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)具有广泛的异质性,已定位了120多个NSHI基因座,其中DFNB1基因座是...
- 付四清陈萧霖董家曙陈观明
- 关键词：语前聋突变遗传性耳聋
- 文献传递
- microRNA 96与语前非综合征型耳聋被引量：1
- 2013年
- 目的探讨学语前非综合征型耳聋患儿miR-96基因突变频率及突变方式。方法分别采集湖北地区125例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组100例的血样,应用PCR技术扩增miR-96基因的全序列,PCR产物进行直接测序,经Chromas软件进行测序结果分析。结果 125例患儿及正常对照组均没发现miR-96基因突变。结论 miR-96基因可能不是导致湖北地区非综合征型学语前聋发生的常见原因。
- 陈沛伟谌晖陈观明付四清
- 关键词：语前聋突变
