天津市应用基础与前沿技术研究计划(2006DKA21300)
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 相关作者：袁芳刘华李飞峰刘伟袁芳更多>>
- 相关机构：国家人口计生委科学技术研究所天津医科大学天津市第五中心医院更多>>
- 发文基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性膜性白内障一家系致病基因的遗传分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析一个先天性白内障家系的遗传规律,对其突变基因进行初步研究。方法选取一先天性膜性白内障家系,对家系成员进行临床检查并采集静脉血。标准饱和酚/氯仿抽提法提取DNA,选取多态性微卫星遗传标记,合成引物,聚合酶链反应,聚丙烯酰胺凝胶电泳,基因分型,等位基因共享分析法对已知候选基因进行排除性定位。结果该家系为常染色体显性遗传性先天性白内障家系。其致病基因与D22S315联系紧密,重组发生在以D22S303和D22S1167为上下边界的范围内。对该范围内已知的先天性白内障致病基因CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYBA4进行DNA直接测序,未发现突变。结论该家系致病基因定位于22q11.2～q12.1的2.4Mbp范围内,其致病基因与已知基因座不同。该范围内可能存在导致先天性膜性白内障的新的致病基因。
- 袁芳袁芳李飞峰刘伟刘华季健
- 关键词：先天性白内障常染色体显性膜性白内障微卫星标记
