国家高技术研究发展计划(2002AA711A08)
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
- 相关作者：孔博刘迎龙吕小东张永辉陈建国更多>>
- 相关机构：中国医学科学院阜外心血管医院启东肝癌防治研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 启东肝癌高发区队列样本库的建立与应用被引量：7
- 2011年
- 启东是我国的肝癌高发区,自1972年以来,启东现场采用流行病学、临床及实验室等方法,对肝癌的病因、肝癌的诊断和肝癌的治疗等进行了广泛的研究[1]。通过采集并分析大量血样、尿样及其他标本,为肝癌的实验研究提供了医学和生物学证据。20世纪80年代末尝试建立生物标本库,为启东肝癌研究的持续和深入发展增加了竞争力。现把我所生物样本库的建立与应用做一总结。
- 陈建国王金兵陆建华张永辉陈陶阳
- 关键词：肝癌高发区生物样本队列流行病学
- HEY基因家族对心血管发育影响的研究进展被引量：2
- 2008年
- HEY基因为Hairy相关基因家族的亚基因家族,由HEY1、HEY2、HEYL3个结构相似的基因构成,其编码蛋白质属碱性螺旋-环-螺旋(bHLH)转录因子。近年来研究显示,HEY基因家族参与心脏瓣膜形成,参与心肌及大血管发育,还可通过介导Notch信号系统影响心脏发育,并且HEY2基因突变在人类的先天性心脏病中也可能起到重要作用。本文就HEY家族与心血管发育及先天性心脏病的关系做一综述。
- 孔博刘迎龙吕小东
- 关键词：先天性心脏病
- 中国法乐四联症患儿HEY2基因突变筛查的初步研究被引量：1
- 2008年
- 目的探讨中国法乐四联症患儿HEY2基因突变的情况。方法应用递减聚合酶链反应方法及DNA测序技术,对我院52例非综合征型法乐四联症患儿及50例健康人HEY2基因5个外显子及其侧翼序列进行直接测序,并分析HEY2基因突变的情况。结果在HEY2基因的全部5个外显子中,未发现可引起氨基酸序列改变的突变位点,但我们发现了2个新的杂合性突变位点:1例患者的cDNA 621位碱基为A→T杂合性突变,3例患者及3例健康对照的cDNA222位碱基存在一个T→G杂合性突变,但上述两个突变均为同义突变,不影响蛋白质序列。结论HEY2基因可能不是中国法乐四联症发病的相关基因。
- 孔博刘迎龙吕小东
- 关键词：DNA序列分析基因突变
