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事件相关诱发电位对阿尔茨海默病与轻度认知功能障碍的诊断价值被引量：6: 2011年; 目的探讨事件相关诱发电位(event-related potentials,ERPs)对阿尓茨海默病(Alzheimer's disease,AD)和轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的诊断价值。方法前瞻性的研究130例受试者,分3组:AD组60例,MCI组35例,和正常对照组(normal control,NC)35名,均进行神经及神经心理检查,功能评定,神经影像检查并记录事件相关诱发电位(ERPs),包括感觉(N1,P2)及认知(N2,P3)事件诱发电位。分析ERPs指标与神经心理检查和认知障碍严重程度的相关性,比较各组ERPs的变化及其诊断价值。结果 ERPs在各组有显著差异,与NC组相比,AD及MCI组N2、P3潜伏期延长和波幅降低具有显著差异P<0.001;在AD和MCI组间,P3潜伏期及波幅在两组间有统计学差异(P<0.05);N2、P3潜伏期与神经心理检查呈负相关,相关系数为-0.24～-0.403,P<0.01,与痴呆的严重程度正相关;N2,P3的潜伏期对鉴别AD及NC有一定价值,P3潜伏期344 ms时,敏感性约80%,特异性较高98%。N2潜伏期235 ms时,敏感性和特异性分别为73.3%及71.4%。鉴别AD与MCI时,P3潜伏期345 ms时,敏感性约80%,特异性较低50%。鉴别MCI与NC时,N2及P3潜伏期在234 ms及326 ms时,诊断的敏感性及特异性在60%～70%。结论事件相关电位与认知功能及痴呆的严重程度明显相关,可以客观,量化的反映AD和MCI患者的认知功能。P3指标对临床诊断AD和MCI有一定价值。; 赵洁皓黄莘莘黄智恒王丽娟; 关键词：事件相关诱发电位轻度认知功能障碍

帕金森病PINK1蛋白真核表达载体pcDNA3．1-myc／PINK1的构建及其在COS-7细胞中的表达: 2009年; 目的构建帕金森病PINK1基因真核表达载体pcDNA3．1-mye／PINK1，检测其转染COS-7细胞后的表达。方法用PCR方法从人cDNA文库DNA中扩增PINK1全长cDNA，该基因片段两端设计了EcoR I和BamH I限制性酶切位点。将所得片段连接到T载体上测序证实。利用重组DNA技术将PINK1的cDNA构建到真核表达载体pcDNA3．1-myc—his（-）B上，酶切鉴定。通过脂质体介导的转染技术将所构建的载体导入COS-7细胞中，体外培养，于转染48h后利用RT—PCR和Western Blotting方法检测目的基因的表达情况。主要观察指标：（1）PINK1基因cDNA扩增产物检测。（2）pcDNA3．1-myc／PINK1重组体酶切鉴定。（3）Western—blotting。结果经琼脂糖凝胶电泳及测序证实，PCR获得的片段与GenBank中登记的PINK1序列完全相同；pcDNA3．1-myc／CHIP酶切片段的长度与理论大小相符；转染48h后的COS-7细胞可检测到PINK1蛋白的表达。结论PINK1蛋白真核表达载体构建成功，在COS-7细胞中可获得表达。; 张玉虎刘越存李少华王丽娟; 关键词：转染

MoCA量表在评估帕金森病患者认知功能中的应用被引量：7: 2011年; 目的采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)分析帕金森病(PD)患者的认知功能损害的特点,并探讨MoCA在评估PD认知功能方面的应用价值。方法采用MoCA对35例PD患者进行认知功能评估,并进行各认知域的分析。结果 (1)本组研究对象的MoCA评分为20.51±5.767,其中7例患者MoCA≤26分,占20.0%;(2)PD患者各认知域障碍的发生率不一致,依次为语言(34例,97.1%)、延迟记忆(32例,91.4%)、视空间与执行能力(30例,85.7%)、抽象思维(27例,77.1%)、注意(23例,68.6%)、命名(13例,37.1%)和定向力(12例,34.3%);(3)MoCA的各认知域与总分的相关系数都大于0.50,P<0.01。结论 (1)MoCA是评估PD患者认知功能的高效快捷的工具;(2)PD患者常见的认知功能损害包括语言、延迟记忆、视空间与执行能力、抽象思维和注意,而命名和定向力相对损害较轻。; 邓兵梅王丽娟彭凯润张玉虎; 关键词：帕金森病认知功能损害蒙特利尔认知评估量表

蒙特利尔认知评估量表用于帕金森病认知评估的可行性研究被引量：4: 2010年; 目的探讨蒙特利尔认知评估量表(MoCA)中文北京版用于帕金森病(PD)认知评估的可行性。方法分别用MoCA和简易智能状态检查量表(MMSE)对78例PD患者进行认知功能评估,分析评估结果。结果 PD患者MoCA与MMSE评分分别为(23.7±3.8)分和(27.7±2.3)分,MoCA评分明显低于MMSE,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关分析显示,MoCA与MMSE总分显著相关(r=0.89,P<0.05)。在MMSE评定认知功能正常的患者中有50.7%MoCA评定有认知障碍。19例MMSE评分为30分患者的平均MoCA评分为(27.1±1.63)分,其中18例MoCA评分<30分。MoCA延迟回忆下降发生率明显高于MMSE记忆和回忆能力下降发生率。结论 MoCA与MMSE总分上有较好的相关性,MoCA用作PD认知筛查时敏感性高于MMSE,较MMSE更适合用于PD患者的认知障碍筛查。; 李少华张玉虎聂坤赵洁皓王丽敏王丽娟; 关键词：帕金森病记忆障碍回忆蒙特利尔认知评估量表简易智能状态检查量表

肯尼迪病的研究进展被引量：6: 2011年; 肯尼迪病是由于X染色体上雄激素受体基因的CAG重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进展进行回顾及展望。; 聂坤张玉虎王丽娟; 关键词：发病机制

帕金森病^99mTc-TRODAT-1多巴胺转运体单光子计算机断层摄影脑显像研究被引量：1: 2010年; 目的应用^(99m)Tc-TRODAT-1多巴胺转运体(DAT)单光子计算机断层摄影(SPECT)脑显像,研究不同运动障碍亚型帕金森病(Parkinson's diseas e,PD)纹状体生化改变。方法选择不同运动障碍亚型PD患者68例,其中震颤为主型PD患者36例(震颤PD组),姿势异常步态障碍(PIGD)为主型PD患者32例(PIGD PD组),分别行^(99m)Tc-TRODAT-1 DAT SPECT脑显像,利用感兴趣区技术计算首发症状对侧纹状体与小脑的特异性放射性比值。结果 PIGD PD组患者首发症状对侧纹状体、小脑较震颤PD组患者明显降低(1.43±0.92) vs (1.49±0.10),P<0.05]。纹状体、小脑下降与PIGD评分呈负相关(r=-0.73,P<0.05),而与震颤评分无明显相关性(r=-0.21,P>0.05)。结论不同运动障碍亚型PD患者^(99m)Tc-TRODAT-1 DAT SPECT脑显像存在明显的异质性,PIGD为主型PD患者纹状体DAT的功能降低更明显,提示不同运动障碍亚型PD有不同的生化病理基础。; 王丽敏王丽娟乔穗宪张玉虎赵洁皓; 关键词：帕金森病多巴胺单光子

中国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病基因诊断中的应用被引量：3: 2011年; 目的探讨我国汉族人群雄激素受体基因CAG重复数目分布特点及其在肯尼迪病（KD）基因诊断中的应用。方法应用RT—PCR，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳（DPAGE）和测序等方法对100例男性健康对照及28例临床诊断为运动神经元病的男性患者进行AR基因CAG三核苷酸重复数目分析。结果100例男性健康对照的CAG重复次数范围为15～31次，平均（23±3）次。在28例男性运动神经元病患者中，发现3例患者CAG重复次数大于40次，分别为46、47、47次，此3例患者基因诊断为肯尼迪病，临床上均表现为缓慢进展的四肢乏力，以双下肢近端为主，易疲劳，伴肌痛，肌跳，肌萎缩，血清肌酸肌酶（CK）升高，肌电图呈神经源性损害，可伴雄激素不敏感表现。结论我国肯尼迪病的发病率可能被低估，运动神经元病进行AR基因突变分析有助于临床诊断，避免误诊。; 张玉虎聂坤袁彦伯万鑫甘蓉赵洁皓黄智恒王丽敏王丽娟; 关键词：运动神经元病三核苷酸重复基因

非痴呆帕金森病患者认知功能状态分析被引量：5: 2012年; 目的分析非痴呆帕金森病（PD）患者认知功能的特点及其影响因素，为早期诊断和干预PD认知功能损害提供依据。方法选择广州军区广州总医院神经内科自2010年1月至2011年10月收治的PD患者56例，采用简易精神状态量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评定其认知功能，Logistic逐步回归分析PD患者认知功能损害的影响因素。结果以MMSE为评估标准时，6例（7．14％）PD患者存在轻度认知功能损害（MCI）；而以MoCA为标准时，40例（71．43％）PD患者存在MCI。MMSE和MoCA评分均与患者文化程度呈正相关关系（r=0．483，p=-0．007：r=0．503，P=-0．000）。MMSE各认知域中评分下降幅度较大的是视空间、计算及注意力、复述和延迟记忆。认知域评分低于相应认知域总分患者例数较多的为延迟记忆、视空间、即刻记忆和复述。MoCA各认知域评分下降幅度较大的为复述、延迟记忆、抽象、视空间与执行；认知域评分低于相应认知域总分患者例数较多的为延迟记忆、复述、注意和视空间与执行。Logistic逐步回归分析显示文化程度和临床分型是影响PD认知功能损害的主要因素，即文化程度较低，少动强直型和混合型的PD患者认知功能损害风险增高。结论认知功能损害在PD患者中常见，以延迟记忆、视空间与执行、计算及注意力、抽象和复述等认知域为主。文化程度和临床分型是PD认知功能损害的主要影响因素。; 邓兵梅王丽娟张玉虎彭凯润杨红军黎振声武肖娜康健捷; 关键词：帕金森病认知功能损害蒙特利尔认知评估量表

帕金森病患者认知障碍与血浆同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：28: 2012年; 目的研究帕金森病(PD)患者认知障碍与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法选择PD患者90例.其中认知功能正常43例(认知正常组).伴认知功能障碍47例(认知障碍组)及健康体检者40例(对照组),比较3组血浆Hcy、叶酸、维生素B_(12)水平。结果认知正常组和认知障碍组患者血浆Hcy水平明显高于对照组[(1 5.70±4.38)μmol/L vs(1 6.20±5.53)μmol/L vs(1 3.51±3.59)μmol/L,P<0.05]。结论 Hcy水平可能与PD认知障碍无关。; 甘蓉张玉虎聂坤王丽娟; 关键词：帕金森病高半胱氨酸叶酸维生素B12

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广东省医学科学技术研究基金(A2009038)

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